Pathologie: Kick für personalisierte Medizin

Die Österreichische Gesellschaft für Pathologie (ÖGPath) stellte kürzlich eine Reihe von Entwicklungen vor, die ganz konkrete Auswirkungen auf die Versorgungslage der Patienten haben werden. „Die Grundlagen dieser Fortschritte wurden zum Teil schon vor mehr als 30 Jahren gelegt. Gerade in einem so komplexen Fachgebiet wie der Pathologie ist die Realität die, dass Jahr für Jahr ein Puzzlestein gefunden und nach und nach zu einem Gesamtbild zusammengesetzt wird“, sagt Prim. Univ.-Prof. Dr. Martin Klimpfinger vom Pathologisch- Bakteriologischen Institut am SMZ Süd Kaiser-Franz-Josef-Spital und Past President der ÖGPath.
So können etwa im Rahmen von Liquid Biopsy durch die Analyse von ausgeschwemmten Tumorzellen im Blut aufwendige und teilweise belastende Gewebsentnahmen zumindest in speziellen Fällen in naher Zukunft durch einfache Blutproben ersetzt werden. Die klinische und molekularpathologische Expertise hat bei Eierstockkrebs zu präzisen Diagnosen, gezielten Therapien und einer sehr deutlich abnehmenden Sterblichkeit geführt. Eine wichtige Neuerung wird es in der Früherkennung des Gebärmutterhalskrebses geben: Der kombinierte Einsatz von HBV-Nachweis und Zelldiagnostik wird die Früherkennung verbessert.

Liquid Biopsy als wichtige Ergänzung

Die Flüssigbiopsie erspart zunächst einmal Patienten den zur Gewebeentnahme nötigen kleinen chirurgischen Eingriff. Sie bietet zum Beispiel bei besonderen Fragestellungen den Vorteil, dass sie häufig zur Verlaufskontrolle wiederholt werden kann, ohne den Patienten zu belasten. Das kann bei Metastasen eine Rolle spielen oder bei der Frage, ob der Tumor sein genetisches Profil verändert hat. Tumoren sind oft sehr anpassungsfähig und die Flüssigbiopsie hilft dabei, die Therapie nötigenfalls umzustellen. Tumoren können zum Beispiel Resistenz gegen eine bestimmte Chemotherapie entwickeln, das kann anhand von Veränderungen seiner DNA festgestellt werden.
„Standardmäßig wird die Flüssigbiopsie heute beim Lungenkrebs eingesetzt, zum Beispiel beim malignen Melanom und beim Prostatakrebs ist sie derzeit noch in Erprobung. Der Weg der Flüssigbiopsie in den Mainstream und zur breiten Anwendung ist jedoch vorgezeichnet“, so Univ.-Prof. Dr. Gerald Höfler, Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Pathologie. „Sie wird die herkömmliche Untersuchung zunehmend ergänzen, aber nicht ersetzen. Ist ein Tumor noch sehr klein, dann gibt er oft noch keine DNA ab. Entdeckt werden kann er dann nur mittels herkömmlicher Krebsvorsorge durch Zelluntersuchungen von Gewebeproben, die aus heutiger Sicht unersetzlich bleibt“, so Höfler weiter.

Next Generation Sequencing erhöht Tempo

Next Generation Sequencing (NGS) ist heute bereits Standard in der Diagnostik von Dickdarmkrebs, Melanom, Lungenkrebs oder bei Leukämie. Während ursprünglich jeder Gen-Abschnitt einzeln – zeitaufwendig und kostspielig – analysiert wurde, haben sich in den vergangenen Jahren innovative Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung entwickelt, die unter dem Begriff Next Generation Sequencing zusammengefasst werden. Sie fußen auf dem Konzept der parallelen Sequenzierung von ­Millionen DNA-Fragmenten in einem einzigen Sequenzierlauf. Heute sind bereits millionenfache Parallel-Sequenzierungen von DNA-Fragmenten in einem vergleichsweise kleinen Tischgerät möglich, ohne dass dieser Fortschritt zu Ungenauigkeit führt – tatsächlich konnte die Sensitivität erhöht werden.