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„Rare but there“

ASMD Typ B – eine seltene genetische Erkrankung mit interstitieller Lungenbeteiligung

24. Juni 2024

Seltene Erkrankungen

Bei Hepatosplenomegalie und septalen Linien/„Crazy Paving“ im Thorax-CT sollte an ASMD Typ B gedacht werden.

Eine Trockenbluttestung kann bei Verdacht auf eine ASMD-Typ-B-Erkrankung vor der genetischen Testung erfolgen.

ASMD Typ B kann mittels i.v. Enzymersatztherapie (Olipudase alfa) behandelt werden.

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