Mutationsbedingte Resorptionsstörung: Osteopetrose – wenn Osteoklasten “schwächeln”

Der Terminus “Osteopetrose” definiert lediglich phänotypische Ausprägungen einer bunt gemischten, in klinischer Sicht sehr heterogenen Gruppe von Erkrankungen als Folge verschiedener Genmutationen. Allen Subtypen ist jedoch die erhöhte Knochendichte, resultierend aus einer abnormen Osteoklastenfunktion und -differenzierung, zu eigen.