Nach dreißig Jahren erfolgreicher Sequenzierung mit der Sangerschen Didesoxy-Methode haben die neuen Generationen der DNA-Sequenzierung auch die Verfahren der molekulargenetischen Diagnostik erreicht.
Hochdurchsatz-Sequenzierung der zweiten Generation erlaubt die schnelle und effiziente Analyse vieler Gene gleichzeitig oder des gesamten humanen Exoms (gesamte kodierende Sequenz aller humanen Gene).
Die Sequenzierung der dritten Generation und weitere Entwicklungen, deren Kommerzialisierung bevorsteht, bieten durch Einzelmolekül-Analysen und In-situ-Verfahren neue Möglichkeiten.
Während der infrastrukturelle Bedarf dieser Techniken noch nicht im Einzelnen abzusehen ist, ist die zweite Generation auch für die Implementierung im Routine-Einsatz bereit.
