Bei Leistungsknick und Risikogruppen: auch an PAH denken

Irene Lang: Eine Herausforderung in der Frühdiagnose liegt darin, dass der „kleine Kreislauf“ anfangs wenig Symptome macht. Frühe Formen von Lungenkreislaufveränderungen sind klinisch kaum auffällig. Aufgrund der lange Zeit dauernden stummen Phase der Erkrankung ist die Dunkelziffer leider immer noch hoch und wird mit 80 Prozent geschätzt. Letzten Endes werden zwar alle Patienten diagnostiziert, aber häufig zu spät.
Die Diagnose der PAH ist in allen Phasen der Erkrankung schwierig, da die eigentliche Diagnosestellung ja nicht auf spezifischen Symptomen basiert, sondern als Ausschlussdiagnose anderer Lungenhochdruckformen anzusehen ist. Die eigentliche Diagnosestellung muss invasiv mit einer Rechtsherzkatheteruntersuchung erfolgen. Was wir zur Früherkennung bräuchten, ist ein Imaging, das auch kleine Gefäße in der Lunge sichtbar machen kann – doch dieses gibt es nicht. Die Auflösung in diesem Bereich ist bildgebungsmäßig noch nicht fein genug, um Ästchen von unter 100 Mikrometer darstellen zu können …
Eine weitere Herausforderung liegt in der Seltenheit.

Mit einer Inzidenz von zwei pro einer Million sind es gerade 16 Neuerkrankungen pro Jahr in Österreich. Die Erkrankung ist damit so selten, dass man als Internist oder Allgemeinmediziner den Umgang mit dieser Erkrankung im Berufsalltag gar nicht lernen kann, weil man ja in der Regel nie Patienten sieht. Umso wichtiger sind daher Fortbildungsveranstaltungen, bei denen Fallbeschreibung vorgestellt werden.

Die eindeutigen „typischen“ Symptome gibt es nicht, der Beginn ist schleichend. Personen sind weniger belastbar, vermeiden Anstrengung, auch jüngere, an sich sportliche Menschen schränken sich stärker ein. Mitunter handelt es sich um Zufallsdiagnosen, etwa nach Komplikationen bei einer OP, nach einer Entbindung. Symptome wie Leistungsknick, Abgeschlagenheit, schwere Beine, Atemnot, Muskelschmerzen können viele Ursachen haben und werden oft nicht zugeordnet. Symptome werden mitunter als Depression, Asthma, Hepatopathie interpretiert. Gar nicht selten landen Betroffene oft zuerst auf der Psychiatrie oder Psychosomatik …

An PAH denken sollte man bei anamnestischen Hinweisen auf einen Leistungsknick, auch bei jungen Menschen. Als Risikogruppen zählen Angehörige von Betroffenen mit erblichem Lungenhochdruck, Personen mit Bindegewebserkrankungen, vor allem Sklerodermie, sowie Personen mit Herzfehlern nach lange zurückliegenden Herzoperationen. Etwa 15 Prozent aller Sklerodermie-Patienten leiden unter Lungenhochdruck, etwa ein Drittel leidet an einer präkapillären Erkrankung, ein Drittel an einer postkapillären und ein Drittel an einer pulmonalvenösen.

Wichtig in jedem Fall ist Fortbildung und Awareness. Hausärzte kennen oft die Familie und wissen damit um familiäre Risikofaktoren. Im Zweifelsfall und bei Risikopatienten sollte eine Echokardiografie als Schlüssel zur Diagnose veranlasst werden. Die Behandlung setzt spezifische Expertise voraus und sollte nur in spezialisierten Zentren erfolgen.

Wichtig ist, dass behandelt wird, wenn eine klare Diagnose vorliegt. Und das ist manchmal nicht einfach, weil vieles – von der Herzerkrankung über die pulmonalvenöse Erkrankung – ausgeschlossen werden muss. Bevor keine manifeste ätiologische Zuordnung feststeht, soll daher nicht therapiert werden. Es muss daher ein Rechtsherzkatheter erfolgt sein, um eine feste Diagnose stellen und darauf basierend eine Therapie starten zu können. Die Behandlung erfolgt dann guidelinekonform mit einer Up-front-Kombinationstherapie. Ist jemand schwer krank, muss mit einem Prostazyklin begonnen werden.

Zunehmend werden auch Devices und interventionelle Eingriffe für Lungenhochdruck entwickelt, wie etwa die interventionelle Radiofrequenzablation. Wir selbst arbeiten an der Mitentwicklung einer Ballonpumpe für Lungenarterien.