Diagnose seltener Erkrankungen in der Hausarztpraxis

Durch die Erfolge bei Diagnostik und Therapie haben die seltenen Erkrankungen im letzten Jahrzehnt immer mehr Aufmerksamkeit bekommen. Die Kosten der „Orphan Drugs“ wurden Thema, aber auch Zentren für Diagnostik und Therapie, spezielle Rehabilitationseinrichtungen, Forschungsnetzwerke, Selbsthilfegruppen und nicht zuletzt Register zur Erfassung von Diagnosen, Therapien und deren Komplikationen.

Herausforderung Diagnose

Kinderärzte und Ärzte für Allgemeinmedizin sind meist die ersten, die einen Verdacht schöpfen. Sie wissen um die Notwendigkeit einer möglichst frühen Diagnosestellung, die Voraussetzung für eine möglichst ursachenorientierte und wirksame Behandlung ist. Die Beschwerden passen zuerst in kein Muster, mehrere Organsysteme sind betroffen, eine unerklärliche Progredienz ist zu bemerken. Häufig fühlt sich kein Organfachgebiet zuständig, da gleichzeitig mehrere Organbereiche betroffen sind; häufig endet auch die spezialierte Diagnostik in der Sackgasse eines Teilbereichs, und nicht zuletzt legt der fehlende Nachweis einer Organkrankheit eine psychische Störung nahe.

Herausforderung: Betreuung

Auf der anderen Seite ist die Behandlung und Betreuung der Betroffenen und deren Angehöriger bei bekannter Diagnose über viele Jahre eine hausärztliche Aufgabe gemeinsam mit einer Vielzahl verschiedener Gesundheitsberufe. Das Dreigestirn Illness, Disease und Sickness bekommt hier Bedeutung.

Illness, Disease, Sickness

Seltene Erkrankungen brauchen eine Diagnose. Diese ist aber nicht die Summe von subjektivem Erleben, objektiven Befunden und gesellschaftlich anerkanntem Kranksein. Diese Begriffe beschreiben unterschiedliche Dimensionen, die hinter einer Diagnose stehen, die mit Inhalt zu füllen sind. Illness steht für das Krankheitsgefühl und die verzweifelte Feststellung der Betroffenen: Niemand weiß, was mir wirklich fehlt. Werde ich ernst genommen? Es muss doch eine Ursache geben. Disease steht für das ärztliche Dilemma: Das Muster kenne ich nicht! Wie komme ich zu einer Diagnose? Gibt es ein Expertisezentrum mit Zeit, Erfahrung und einem Termin? Sickness steht für die gesellschaftliche Anerkennung des Krankseins, für Fragen der Ökonomie in einer solidarischen Gesellschaft, für das Problem der verminderten Arbeitsfähigkeit und für die sozialen Probleme der Familie.

Ist die Diagnose die Summe der Erkenntnisse, die den Arzt zu seinem Handeln und Verhalten veranlasst und die das in einem Wort ausdrückt? Eine Forderung, die Richard Koch in seinem Buch „Die ärztliche Diagnose“ bereits 1917 angezweifelt hat. Oder ist sie die wissenschaftlich zwingende Zuordnung eines Beratungsergebnisses zu einer Krankheitsentität, wie der Lehrmeister der Allgemeinmedizin Robert N. Braun formuliert hat. Oder ist sie der Endpunkt eines diagnostischen Prozesses, in dem aus der Konstellation von Symptomen und erhobenen Untersuchungsbefunden eine Zuordnung zu einem bekannten Krankheitsbild erfolgt, das sich aber im Lauf der Zeit auch ändert – mit medizinischen und sozialen Konsequenzen?

Betroffene und Ärzte brauchen die richtige Diagnose: 1. zum Schutz vor unnötiger weiterer Diagnostik oder falscher Therapie; 2. um zu verhindern, dass Patienten im falschen medizinischen Eck landen; 3. für eine kausale Therapie, die den Verlauf bremsen kann; 4. als Anlass für genetische Umfelduntersuchungen und 5. als Grundlage für eine Prognose, die jedoch in aller Relativität und mit großer Vorsicht kommuniziert werden sollte. Dabei kann die Stellung einer Diagnose Einfluss auf Schulausbildung, Berufswahl, Partnerwahl und Familienplanung haben.

Seltene Erkrankungen: Langer Weg zur Diagnose

Das abwartende Offenhalten der Diagnose mit zunächst symptomatischer Therapie und Beobachtung des Verlaufs ist eine der Grundlagen der hausärztlichen Arbeitsmethode.

Bei unerwartetem Verlauf erfolgen die Eskalation der Diagnostik und der Einbezug von Spezialisten. Organspezialisten ziehen sich bei seltenen Erkrankungen jedoch eventuell zurück: „In meinem Gebiet ist alles in Ordnung!“ Die Patienten kommen wieder zum Hausarzt und drängen weiter auf eine Problemlösung. Diese suchen nach Mustern, nach Ähnlichkeiten, die sie erlernt oder erfahren haben, versuchen eine Kategorisierung: Was ist schlüssig, was widersprüchlich, was wechselt, was ist konstant, was ist psychisch, was somatisch, was ist Kern und was Begleitung?

Recherchetools können bei Vorliegen bestimmter, typischer Symptomkonstellationen helfen, eine Syndromzuordnung zu machen. Beispiele dafür sind Suchmaschinen wie www.symptomsuche.at, www.symptoma.de, www.findzebra.com, www.isabelhealthcare.com. Bei bereits bekannter Diagnose findet man Informationen bei www.orpha.net, das klinische Beschreibungen für seltene Krankheiten zur Verfügung stellt. Gesellschaften und Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen findet man über www.prorare-austria.org. Die Medizin kann die Diagnose stellen und Therapieempfehlungen geben, aber wenig darüber sagen, wie man mit der Erkrankung lebt. Das können am besten die Betroffenen. Deshalb ist es auch wichtig, die Kraft und Lebensfreude zu nützen, die häufig aus den Selbsthilfegruppen kommt.

Patienten mit seltenen Erkrankungen sind im hausärztlichen Bereich eine große, meist sehr arbeitsintensive Herausforderung. Andererseits sind es häufig auch besonders schöne Patienten-Arzt-Beziehungen, die für die Mühe entlohnen. Neue Informations-Tools, neu geschaffene Zentren, neue Medikamente helfen Hausärzten und Patienten bei Diagnose, Behandlung und Betreuung. Seltene Erkrankungen haben einen festen Platz in der hausärztlichen Praxis.