Früherkennung von kardiovaskulärem Hochrisiko

Bei bis zu 15 % der Bevölkerung über 70 Jahre kommt es zu Mutationen in den blutbildenden Stammzellen. Dieses Phänomen wird als klonale Hämatopoese bezeichnet und erhöht nicht nur das Risiko für hämatologische Malignome, sondern auch für atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ein Forschungsteam der MedUni Wien entwickelte nun ein genetisches Testverfahren zum Nachweis der klonalen Hämatopoese, das in Kombination mit einer Duplexsonografie der Karotis Hochrisikopatient:innen identifizieren kann. Die Studie wurde rezent im Journal of the American College of Cardiology veröffentlicht.

Erhöhte Mortalität bei klonaler Hämatopoese und Karotisstenose

Die neue Methode wurde an etwa 1.000 Blutproben von Proband:innen der ICARAS-Studie mit nachgewiesener asymptomatischer Karotisstenose durchgeführt. Diese prospektive Kohortenstudie untersucht seit 2002 die Risikofaktoren für Atherosklerose bzw. deren Auswirkungen wie Myokardinfarkt, Schlaganfall und kardiovaskulärer Tod. Zur Identifikation der Mutationen, die zur klonalen Hämatopoese führen, wurde ein spezielles NGS-Verfahren (High-Throughput Sequencing) angewendet. Die vorliegende Studie konnte eine erhöhte Mortalität für Patient:innen mit klonaler Hämatopoese und signifikanter Verengung der Halsschlagader nachweisen. Mit der gemeinsamen Feststellung dieser beiden Faktoren ist nun ein kombinierter Biomarker für das individuelle kardiovaskuläre Risikoprofil verfügbar. Durch die Früherkennung von Patient:innen mit Hochrisikoprofil ist es möglich, die Therapie bereits vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen anzupassen, wodurch die Progression der Atherosklerose und in weiterer Folge auch Schlaganfälle und Herzinfarkte verhindert werden können.