Orphan Diseases – Orphan Drugs – Orphan Clients?

Unter dem Begriff Orphan Diseases (auch „rare diseases“, seltene Erkrankungen) werden unterschiedlichste Erkrankungen zusammengefasst, welche dennoch eines gemeinsam haben – sie kommen äußerst selten vor. Die zahlenmäßige Definition ist international verschieden. In der Europäischen Union spricht man von einer Orphan Disease, wenn diese pro 10.000 Einwohner weniger als 5 Personen betrifft. Doch sind diese Erkrankungen wirklich so selten? Immerhin sind nach Schätzung der WHO etwa 400 Millionen Menschen weltweit betroffen.

Wie kann man Patienten an der Tara helfen?

Wie die Zahlen erkennen lassen, ist die Wahrscheinlichkeit, einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung als Kunden zu betreuen, also gar nicht so gering. Unsere Aufgabe als Apotheker besteht sicher darin, die Betroffenen bestmöglich auf ihrem Krankheitsweg zu begleiten. Etwa 80 % der Orphan Diseases sind genetisch bedingt und nicht heilbar. Dies bedeutet für die Patienten, dass sie lebenslang ärztliche Hilfe und Unterstützung durch die Apotheke benötigen.
Den meisten Orphan Diseases geht ein langer Leidensweg inklusive schwerer Diagnosefindung auf Grund der geringen Patientenzahlen voran. Klagen Patienten über anhaltende Beschwerden unklarer Ursache, so sollte durchaus an die Möglichkeit einer bisher nicht diagnostizierten seltenen Erkrankung gedacht werden. Ermutigen Sie daher die Betroffenen, wiederholt fachärztlichen Rat einzuholen und sich gegebenenfalls auch an Spezialeinrichtungen zu wenden.

Denken Sie an die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung bei

• ungewöhnlichen Symptomen unklarer Genese
• Nichtansprechen gängiger Therapien
• ähnlichen Beschwerden innerhalb einer Familie

Patienten mit seltenen Erkrankungen profitieren von einer individuellen Therapiebegleitung. Informieren Sie als Apotheker Ihre betroffenen Kunden über das jeweilige Krankheitsbild. Auch die Gewissheit, mit der Krankheit nicht alleine zu sein, bringt Hoffnung. Besonders wertvoll ist es daher, Kontakte zu Selbsthilfegruppen und seriösen Plattformen zu vermitteln, welche den Patienten die Möglichkeit geben, sich mit anderen Erkrankten auszutauschen sowie Erfahrungsberichte und andere Informationen zu erhalten. Empfehlenswert ist beispielsweise das Internetportal Orphanet, welches sehr ausführlich sowohl Orphan Diseases als auch Orphan Drugs beschreibt. Auch eine unterstützende psychologische Betreuung ist für viele Patienten oder deren Angehörige eine große Hilfe.

„orphan drug management“

Seltene Erkrankungen erfordern zumeist spezifische Arzneimittel, so genannte Orphan Drugs. Auf Grund der geringen benötigten Stückzahlen dieser ebenfalls höchst unterschiedlichen Arzneimittel besteht von Seiten der Pharmaindustrie wenig wirtschaftliches Interesse, diese zu entwickeln beziehungsweise zu produzieren. Um dennoch eine entsprechende Arzneimittelversorgung zu garantieren, gibt es innerhalb der EU und der USA Erleichterungen hinsichtlich der Zulassung und Vermarktung von Orphan Drugs. Andere Länder folgen ebenfalls diesem Beispiel.
Nicht immer ist die Lieferfähigkeit derartiger Arzneimittel lückenlos gewährleistet beziehungsweise erfordert es einige Tage, das Medikament zu beschaffen. Informieren Sie die Betroffenen über die Notwendigkeit, rechtzeitig die Bestellung vorzunehmen.
Oftmals ist es unumgänglich, Arzneimittel einzusetzen, die für die Erkrankung des Patienten nicht zugelassen ist („off-label use“). Im Beipacktext scheint diese Indikation dann nicht auf, und die Betroffenen reagieren mitunter verunsichert und der Therapie gegenüber skeptisch. In diesem Fall ist es wichtig, die Problematik genau zu erklären, um die Compliance zu erhöhen. Insbesondere in der Pädiatrie ist bei seltenen Erkrankungen ein Off-Label Use häufig unumgänglich.