Polygener Score für kardiovaskuläres Risiko

Präsentation: Akl C Fahed

Das genetische Risiko für koronare Herzkrankheit kann seit kurzem umfassend mit einem polygenen Score quantifiziert werden.¹ In der vorliegenden Studie wird gezeigt, wie dieses polygene Risiko auch die Penetranz einer vermeintlich monogenen Erkrankung, der familiären Hypercholesterinämie, beeinflusst und in Wechselwirkung mit Lifestyle-Modifikationen steht.

Bedeutung für die Praxis: Präzise personalisierte Prävention möglichst früh in der Lebensspanne wird durch möglichst umfassende, validierte polygene Risiko-Scores in Interaktion mit anderen genetischen und nichtgenetischen Faktoren ermöglicht.

Quelle

¹ Khera AV et al., Nat Genet 2018; 50(9):1219-24