Mapping the observable IBDverse: Neue genetische Erkenntnisse zur Krankheitsanfälligkeit

Diese Studie aus Cambridge verbessert das Verständnis der genetischen Grundlagen von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen, indem sie den bisher umfangreichsten Einzelzell-RNA-Sequenzierungsdatensatz („IBDverse“) aus verschiedenen Geweben (terminales Ileum, Rektum und Blut) von 396 Personen erstellte. Bei über 2,4 Millionen Transkriptomen identifizierten die Forscher:innen 507 CED-Effektorgene, was eine Verdopplung der bisher bekannten Gene bedeutet. Besonders bemerkenswert war die Identifikation einer RASGRP1-Hochregulierung in gewebsresidenten T-Gedächtniszellen im terminalen Ileum, die als treibender Faktor für die Anfälligkeit für Morbus Crohn gilt.

Fazit: Diese Studie hebt die Bedeutung hochauflösender, gewebeübergreifender und integrativer Analysen hervor und liefert wertvolle Erkenntnisse zur genetischen Regulation von CED. Dadurch wird die Identifikation neuer pharmakologischer Behandlungsziele erleichtert.