Was ist das VEXAS-Syndrom und wie äußert es sich bei bei Frauen?

Bei dem vor einigen Jahren erstmals beschriebenen VEXAS-Syndrom handelt es sich um eine komplexe Multisystemerkrankung, die durch somatische Mutationen im UBA1-Gen verursacht wird und sowohl rheumatologische als auch hämatologische Komponenten aufweist. Mögliche klinische Merkmale sind z. B. wiederkehrendes Fieber und Polychondritis, aber v. a. auch Zytopenien, insbesondere eine makrozytäre Anämie. Da das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt, erkranken fast nur Männer, in seltenen Fällen aber auch Frauen. Die Autor:innen einer multizentrischen retrospektiven Studie untersuchten die klinischen Merkmale der Erkrankung bei Frauen und kamen zu dem Schluss, dass diese denen der Männer ähneln, mit Ausnahme einer deutlich ausgeprägteren Anämie bei Frauen.

Fazit: Bei entsprechendem klinischen Verdacht sollte daher auch bei Frauen eine genetische Untersuchung auf das Vorliegen eines VEXAS-Syndroms durchgeführt werden.

Bourguiba R et al. OP0301

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