Zur Diagnosestellung werden heute meist die sog. Rotterdam-Kriterien herangezogen, wobei mindestens 2 der unten angeführten Punkte für die Diagnose PCOS erfüllt sein müssen:
Andere mögliche Ursachen für die Zyklusstörung und/oder Hyperandrogenämie (AGS, Cushing-Syndrom, androgenproduzierende Tumoren, Hyperprolaktinämie, Schilddrüsenfunktionsstörung, primäre Ovarialinsuffizienz, Hypophysenstörungen etc.) sind auszuschließen. Bei Verdacht auf PCOS empfehlen wir – in Anlehnung an rezente Publikationen diverser Fachgesellschaften – eine systematische diagnostische Abklärung (Tab. 1).
Das therapeutische Management richtet sich immer nach der im Vordergrund stehenden Symptomatik, wobei insbesondere auch die Langzeitmorbidität bei Vorhandensein des Syndroms berücksichtigt werden soll (erhöhtes Risiko für Insulinresistenz und DM Typ 2, für Erkrankungen des kardiovaskulären Formenkreises und für Endometriumhyperplasie und -karzinom), welche ggf. einen interdisziplinären Behandlungsansatz erforderlich macht.
Erste und wichtigste therapeutische Maßnahme ist bei adipösen PCOS-Patientinnen immer eine Lifestyle-Modifikation mit Gewichtsreduktion, wodurch bei ca. 50 % der Patientinnen ovulatorische Zyklen auftreten und eine deutliche Verbesserung von metabolischen Parametern und Hirsutismus erzielt werden kann.
First-Line-Therapie bei Hirsutismus, von dem etwa 2/3 aller Frauen mit PCOS betroffen sind, ist nach wie vor die Pille, wobei kombinierten oralen Kontrazeptiva (COC) mit antiandrogen wirksamer Gestagenkomponente (CPA, DNG, DRSP, CMA) der Vorzug gegeben wird. Der Vorteil der Pilleneinnahme ist die gleichzeitige Endometriumprotektion; generell soll eine Abbruchsblutung zumindest alle 3–4 Monate (bei Kontraindikation gegen COC mit Gestagenen) zur Vorbeugung der Endometriumhyperplasie erfolgen. Die Patientin muss im Vorfeld darüber aufgeklärt werden, dass jegliche medikamentöse Hirsutismustherapie eine Langzeittherapie darstellt. Frühestens nach 6 Monaten kann man die therapeutische Wirksamkeit evaluieren und ggf. auf eine andere (Kombinations-) Therapie umstellen: hier haben sich Spironolacton, Finasterid und CPA bewährt; Flutamid soll aufgrund der beschriebenen Hepatotoxizität nur noch in Einzelfällen von therapieresistentem Hirsutismus zur Anwendung kommen. Essenziell ist die sichere Kontrazeption unter Einnahme aller antiandrogenen Präparate, wobei COC aufgrund der Potenzierung des therapeutischen Effekts sinnvoll sind. Daneben kommen topische (z. B. Eflornithin-Creme 13,9 %) und mechanische Verfahren zur Anwendung.
Steht der unerfüllte Kinderwunsch im Vordergrund, empfiehlt sich ein stufenweises Vorgehen (Tab. 2) – immer unter Berücksichtigung der reproduktiven Gesamtsituation des Paares (Aetas, Spermiogrammbefund, Dauer des unerwünschten Kinderwunsches). Der kontroversiell diskutierte Einsatz von Metformin bei Kinderwunschpatientinnen (ohne IGT!) kann in folgenden Situationen sinnvoll sein:
In der Schwangerschaft ist das erhöhte Risiko für einen Spontanabort, für GDM und Hypertonie/Präeklampsie bei Frauen mit PCOS zu berücksichtigen.