Update und Zukunft der Pränataldiagnostik

Die 3 wichtigsten Ursache für Morbidität und Mortalität in der Schwangerschaft sind Frühgeburt, Plazentainsuffizienz und Fehlbildungen. Darauf sind die erweiterten Screening-Untersuchungen in der Schwangerschaftswoche 11–14 und 20–23 ausgerichtet.

In der Schwangerschaftswoche 11–14 können bereits mehr als 50 % aller Fehlbildungen ­diagnostiziert werden. Mit fortschreitender Schwangerschaft entwickelt sich besonders das fetale Gehirn beträchtlich weiter. In der Schwangerschaftswoche 12 das Großhirn noch mit einer etwas dickwandigeren Blase vergleichbar, das Kleinhirn besteht aus wenigen Zellschichten und der Balken ist noch nicht geformt.

In der Schwangerschaftswoche 20–23 dagegen beginnt die Gyrierung des Großhirns sichtbar zu werden, und Balken und Kleinhirn können vollständig dargestellt werden. Weiters ist das Herz größer und es kann die Mehrzahl der Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Stauungen oder Zysten in Darm, Lungen und Nieren sowie Gelenksdeformitäten werden typischerweise ebenfalls in der Mitte der Schwangerschaft sichtbar.

Wo findet die Zukunft statt? Ganz klar in der Untersuchung der zellfreien DNA (cfDNA), aus dem Blut der Mutter, auch NIPT genannt. Das ist der genaueste Screening-Test auf Trisomie 21. Zurzeit findet eine Erweiterung des Tests auf neue Labors statt. Dabei ist darauf zu achten, nicht evaluierte Erweiterungen auf Mikrodeletionssyndrome und letale „seltene Aneuploidien“ zu meiden.

Frühgeburts- und Präeklampsie-Prophylaxe: Es gibt weiterhin guten Grund für eine Prophylaxe einer Frühgeburt mittels Progesteron, und durch die ASPRE-Studie eine klare Evidenz für eine sehr effektive Prophylaxe der Präeklampsie durch die Einnahme von Acetylsalicylsäure.