Ehlers-Danlos-Syndrom

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Die Gruppe der Krankheitsbilder, die als Ehlers-Danlos-Syndrom zusammengefasst werden, wird zunehmend vielfältiger und komplexer, sodass die Diagnostik unter immer größeren Herausforderungen steht.

Ein interdisziplinäres Zusammenwirken der einzelnen Fachdisziplinen ist entscheidend, um den Betroffenen die bestmögliche Betreuung und Behandlung zu ermöglichen und rechtzeitig präventive Maßnahmen in die Wege zu leiten.

Das Wissen um die Grunderkrankung (systemische Bindegewebsschwäche mit vielfältiger klinischer Symptomatik) hilft Patienten, ihre Beschwerden besser einordnen und im Alltag und Berufsleben besser damit umgehen zu können.

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AutorIn: Ao. Univ.-Prof. DDr. Susanne Kircher

Institut für Medizinische Chemie und Institut für Medizinische Genetik, Zentrum für Pathobiochemie und Genetik, Medizinische Universität Wien


Weiterführende Literatur:

1 Beighton P et al., Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997: Am J Med Genet 1998; 77:31–37

2 Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A, Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genetics in Medicine 2010; 12:597–605

3 De Paepe A, Malfait F, The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Review Clin Genet 2012; 82:1–11

4 Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A, Beighton Score: A Valid Measure for Generalized Hypermobility in Children. J Pediatr 2011; 158(1):119–23

5 Sobey G., Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests. Review. Arch Dis Child Jul 3 2014; Epub ahead of print

6 Malfait F, De Paepe A, The Ehlers-Danlos syndrome. Adv Exp Med Biol 2014; 802:129–43

7 Luttkus AK (Hrsg.), Das Ehlers-Danlos-Syndrom. Eine interdisziplinäre Herausforderung. Walter De Gruyter 2011


Klinik 05|2014

Herausgeber: MedMedia Verlag und Mediaservice GmbH
Publikationsdatum: 2014-11-05