Herausforderung lysosomale Speichererkrankungen: Neue therapeutische Entwicklungen

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe angeborener Stoffwechsel­erkrankungen, in denen chemisch jeweils sehr unterschiedliche Materialien in den Lysosomen gespeichert werden.

Neben der Enzymersatztherapie (ERT), bei der das jeweils fehlende Enzym verabreicht wird, gibt es in jüngster Zeit besonders vielversprechende Entwicklungen bei der ­Substratreduktionstherapie und der pharmakologischen Chaperon-Therapie sowie weitere, noch weitgehend experimentelle Therapiestrategien.

Darüber hinaus werden Strategien zur ERT im ZNS evaluiert.