Morbus Gaucher: diagnostische Herausforderungen und neue Therapieoptionen

Splenomegalie, Anämie, Thrombopenie und Knochenschmerzen können auf M. Gaucher hinweisen, dennoch ist in Österreich nur ein Bruchteil der Patienten korrekt diagnostiziert.

Die Verfügbarkeit von Trockenbluttests soll die Schwelle Screening auf M. Gaucher erniedrigen.

Gleichzeitig gibt es erstmals eine sehr wirksame orale Therapie, die den Patienten ein Leben ohne Infusionen ermöglicht.