Morbus Gaucher − Therapie: sehr gut – Diagnoserate: ausbaufähig

M. Gaucher ist mit Organvergrößerungen, Blutbildveränderungen, Knochen­komplikationen und Fatigue assoziiert.

In der Behandlung stehen effektive Enzymersatz- und Substratreduktionstherapien zur Verfügung, die Patienten ein weitgehend normales und komplikationsloses Leben ermöglichen.

Großer Verbesserungsbedarf besteht in der Diagnoserate: Schätzungen zufolge sind etwa 70% der Patienten in Österreich noch unerkannt. Bei charakteristischen Symptomen sollte daher großzügig auf Vorliegen von M. Gaucher getestet werden.