Rubrik: Orphan diseases

  • Endlich Zentren und Netzwerke
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    Fortschritte gibt es auf europäischer Ebene, aber auch auf nationaler.

    Bündelung von Expertise: An der Etablierung von Referenznetzwerken und Expertisezentren für einzelne oder auch Gruppen seltener Erkrankungen wird gearbeitet.

    Auch in Österreich sind endlich die ersten beiden ­Expertisezentren designiert worden. Die Gesundheitsplanung ist in den Prozess involviert. Angesichts des komplexen ­österreichischen Gesundheitssystems mit der Vielzahl an Systempartnern ist der Prozess aufwändig.

    Als Erfolg der letzten Jahre wird eine merkbar gesteigerte Awareness für seltene Erkrankungen und ein positives ­wohlwollendes Gesprächsklima der Systempartner beschrieben.

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  • Wachstumshormonmangel: Der lange Weg zur Diagnose
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    Ein Wachstumshormonmangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) kann angeboren oder erworben sein und kann auf eine Vielzahl von Ursachen zurückgehen. Am häufigsten tritt die idiopathische Form auf.

    Die Verdachtsdiagnose wird primär durch auxologische und klinische Parameter gestellt, die sekundär durch laborchemische und radiologische Untersuchungen ergänzt wird. Die Diagnose wird durch zwei Stimulationstests gesichert.

    Bei Verdacht auf GHD sollten Patienten möglichst rasch an ein spezialisiertes Zentrum ­überwiesen werden.

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  • Zystische Fibrose: Betreuung im multiprofessionellen Team
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    In Österreich wird seit 1997 ein Neugeborenenscreening auf zystische Fibrose (CF) durchgeführt, wodurch eine rasche Diagnosestellung und ein unverzüglicher Therapiebeginn ermöglicht werden.

    Die Behandlung der CF ist sehr umfassend und zeitaufwendig, wird ausschließlich von einem spezialisierten Zentrum koordiniert und muss lebenslänglich und konsequent fortgeführt werden.

    CF-Patienten werden in multiprofessioneller Teamarbeit von spezialisiertem Pflegepersonal, medizinischen Assistenten, Diätologen, Physiotherapeuten, Psychologen und Ärzten betreut.

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  • Hämophilie: Blutungen ernst nehmen und Ursachen abklären
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    Die Diagnose der leichten bis mittelschweren Hämophilie stellt aufgrund der ­geringeren Ausprägung der Blutungssymptome im Vergleich zur schweren Form eine besondere Herausforderung dar. Betroffene werden häufig erst im höheren Erwachsenenalter diagnostiziert.

    Eine positive Blutungsanamnese oder Blutungsepisoden bei Eingriffen sollten immer vollständig abgeklärt werden.

    Moderne Therapien ermöglichen Patienten mit schwerer Hämophilie eine normale Lebenserwartung und eine geringe Einschränkung der Lebensqualität.

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  • Hereditäres Angioödem: Umfassende Beratung und individualisierte Therapie als Schlüssel zum Erfolg
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    Die Diagnosestellung gestaltet sich aufgrund uncharakteristischer Symptome und vielfältiger Differenzialdiagnosen schwierig.

    Neue Präparate mit einem sehr günstigen Nebenwirkungsprofil ermöglichen eine auf den Patienten abgestimmte Therapie, die zu einer verbesserten Lebensqualität führt.

    Auch pädiatrische Patienten und Schwangere profitieren von neuen Therapieoptionen.

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  • Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI)
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    Der regionale Zusammenschluss von Experten an einem Standort ermöglicht eine fachübergreifende interdisziplinäre Kooperation vor Ort. Diese wird anhand des ­virtuellen Zentrums sichtbar.

    Die Europäische Union sieht die Zentrumstruktur für Seltene Krankheiten in allen Versorgungsbereichen vor; also vom niedergelassenen Bereich bis ins Tertiärkrankenhaus.

    Menschen mit seltenen Krankheiten sollen so wohnortnahe wie möglich Betreuung finden: „Nicht der Patient soll reisen, sondern die Expertise“.

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  • CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases
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    Das CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases wurde 2014 als gemeinsame Initiative der Medizinischen Universität Wien und des CeMM ­Forschungszentrums für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften gegründet, um Ressourcen und Kompetenzen in den Bereichen der Biomedizin, Genetik und neuer Technologien zu bündeln – mit dem Ziel, die Diagnose, Erforschung und Therapie seltener und undiagnostizierter Erkrankungen am Standort ­Österreich nachhaltig zu fördern.

    Gemeinsam mit dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) ist ein Expertisezentrum entstanden, das biomedizinische ­Spitzenforschung betreibt und ­zugleich Koordinations- und Anlaufstelle für internationale ­Forschungsnetzwerke ist.

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  • „Zeig mir Deine Zähne, und ich sag’ Dir, was Du hast!“
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    Orphan Diseases: Etwa 15 % der seltenen Erkrankungen weisen Symptome im Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich auf und geben so einen Hinweis auf die Grunderkrankung.

    Häufige dentale Anomalien sind veränderte Zahnzahl oder Zahnform, ­Mineralisationsstörungen und Parodontitis.

    An der Medizinischen Universität Innsbruck wurde ein Zentrum für seltene Krankheiten von Haut, Bindegewebe und Zähnen gegründet. Vertreten sind Experten der Humangenetik, ­Zahnmedizin, Dermatologie und Pädiatrie.

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  • Am Beispiel der Hämophilie – Herausforderungen im Management ­seltener Erkrankungen
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    Die Hämophilie ist eine seltene Erkrankung.

    Die Therapie hat sich in den letzten Jahrzehnten sehr weiterentwickelt und ermöglicht heutzutage eine normale ­Lebenserwartung und Lebensqualität.

    Die Entwicklung von neuen Behandlungs­möglichkeiten ist wichtig, daran wird ­intensiv geforscht.

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  • Alpha-1-Antitrypsinmangel: Jeden COPD-Patienten testen
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    Alpha-1-Antitrypsinmangel ist unterdiagnostiziert: Vom Auftreten erster Symptome bis zur Diagnosestellung vergehen trotz der Möglichkeit einer einfachen ­labor­chemischen Diagnostik im Durchschnitt 7 Jahre.

    Dafür ist hauptsächlich die geringe Awareness für diese seltene Ursache der COPD verantwortlich.

    Laut Expertenmeinung sollte jeder COPD-Patient einmal in seinem Leben auf Alpha-1-Antitrypsinmangel hin untersucht werden.

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  • Morbus Gaucher: Herausforderung ­Patientenmanagement
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    Morbus Gaucher (Gaucher Disease; GD) ist eine multisystemische lysosomale ­Speichererkrankung.

    Es sind 3 Formen bekannt, gemeinsames charakteristisches Symptom ist die ­Splenomegalie.

    Es existieren wirksame und bestens verträgliche Therapien, die durch ein kompetentes und erfahrenes multidisziplinäres Team aus Spezialisten angewandt werden können.

    Herausfordernd sind das aufwändige Patientenmanagement und die hohen Therapiekosten.

    Die Transition von der Kinderklinik in die Erwachsenenmedizin ist in der Medizinischen ­Universität Wien gesichert.

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  • Idiopathische Lungenfibrose – früh erkennen, wirksam behandeln
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    Die idiopathische pulmonale Fibrose (IPF) ist eine seltene Erkrankung mit ­ungeklärter Ursache. Die Prognose ist ungünstiger als die vieler Krebserkrankungen.

    Typische Merkmale sind persistierende Belastungsdyspnoe, chronischer trockener Husten, verminderte körperliche Belastbarkeit und beidseitiges basolaterales ­Knisterrasseln.

    Zur medikamentösen Therapie der IPF stehen zwei antifibrotisch wirksame Medikamente zur Verfügung.

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  • Aspekte der Ausbildung und des Personaltrainings bei seltenen Erkrankungen
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    am Beispiel von seltenen Stoffwechselerkrankungen und lysosomalen ­Speichererkrankungen

    Lysosomale Speicherkrankheiten und andere Stoffwechselkrankheiten sind wenig ­bekannt, betreffen in Summe aber viele Menschen.

    Etablierte Aus- und Weiterbildungsangebote richten sich vor allem an Kliniker und Labormediziner im Bereich der Kinderheilkunde.

    Durch Fortschritte in der frühzeitigen Diagnose und erfolgreichen Behandlung dieser ­Krankheiten müssen zunehmend Angebote für Erwachsenenmediziner und andere ­Berufsgruppen etabliert werden. Dies gilt in besonderem Maße für den Bereich der lysosomalen Stoffwechselkrankheiten (LSK).

    Hier ist die gezielte Einbindung anderer Disziplinen besonders wichtig. Dafür müssen LSK-Experten von Spezialisten aus mehreren Disziplinen ausgebildet werden, damit sie ­interdisziplinäre Teams kompetent aufbauen und führen können.

    Außerdem müssen Fortbildungsangebote auch Nichtspezialisten für diesen Bereich begeistern und gezielt über für sie relevante Aspekte praxisrelevant informieren. Zu den Trainingsformaten, die dafür besonders geeignet sind, gehören zum Beispiel die sehr praxisorientierten ­Preceptorship-Programme und interdisziplinären Simulationstrainings.

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  • Zystische Fibrose – Problemkeime erfolgreich eradizieren!
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    Multiresistente Erreger (MRE) verkürzen das Leben von Patienten mit zystischer Fibrose (CF) und stellen bei der Betreuung der Patienten im Spital eine große ­Belastung dar.

    Eine Eradikation der MRE bei Patienten mit CF sollte unbedingt versucht werden.

    Für die ambulante und stationäre Betreuung von CF-Patienten mit MRE sollten spezielle SOP etabliert werdenDurch konsequentes Management ist eine Eradikation zu fast 100% möglich.

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  • Herausforderung: Hereditäres Angioödem
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    Dem hereditären Angioödem (HAE) liegt ein seltener, meist erblich bedingter Mangel des in der Leber synthetisierten C1-Inhibitors zugrunde.

    Symptome eines HAE sind schmerzhafte, rezidivierende Schwellungen an der Haut, kolikartige Bauchschmerzen und unter Umständen lebensbedrohliche Schwellungen der oberen Atemwege.

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  • Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen: Bündelung von Expertise
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    Vom Schattendasein ins Zentrum: Auf europäischer Ebene wird an der Designation und Etablierung von europäischen Referenznetzwerken für Gruppen Seltener ­Erkrankungen gearbeitet. Diese sollen eine maximale Bündelung von Expertise ­ermöglichen.

    Österreichische Expertise in der EU: Assoc.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer, der „Front Man“ der Orphan Diseases in Österreich, wurde von den Vertretern der 28 EU-Mitgliedstaaten auch zum Vorsitzenden des Board of Member States gewählt.

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  • Angeborene Stoffwechselstörungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter
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    Eine fächer- und altersübergreifende Kooperation ist zur Betreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen/-krankheiten notwendig.

    Sowohl Diagnostik als auch Therapie bedürfen einer ausgesprochenen Expertise und sind aufwändig.

    Meist ist die Betreuung in Zentren erforderlich.

    „Nicht der Patient soll reisen, sondern die Expertise“: Erste Anlaufstelle sollte die wohnortnahe Versorgung im niedergelassenen Bereich sein, in Zusammenarbeit und enger Vernetzung mit dem Zentrum.

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  • Herausforderungen in der Therapie von lysosomalen Stoffwechselerkrankungen – Liegt die Zukunft in der personalisierten Medizin?
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    Mit dem Wissen um den Mechanismus der einzelnen LSDs und der zunehmenden Zahl diagnostizierter Patienten haben die Optionen für verschiedene Therapieformen zugenommen.

    Therapieoptionen: Unter dem Aspekt, dass Patienten mit einer genetisch bedingten LSD einen Enzymdefekt oder eine Transporterstörung haben können, die zur Erkrankung führen, ist ein Ansetzen auf Gen- oder Enzymebene, aber auch auf Ebene von Transportmechanismen möglich.

    So vielfältig die LSDs sind, so vielfältig stellt sich die Therapie in naher Zukunft dar, die mit großer Wahrscheinlichkeit individuell für jeden Patienten und der Verfügbarkeit von Therapieoptionen gestaltet werden wird, im Sinne einer personalisierten Medizin.

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  • Morbus Gaucher: diagnostische Herausforderungen und neue Therapieoptionen
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    Splenomegalie, Anämie, Thrombopenie und Knochenschmerzen können auf M. Gaucher hinweisen, dennoch ist in Österreich nur ein Bruchteil der Patienten korrekt diagnostiziert.

    Die Verfügbarkeit von Trockenbluttests soll die Schwelle Screening auf M. Gaucher erniedrigen.

    Gleichzeitig gibt es erstmals eine sehr wirksame orale Therapie, die den Patienten ein Leben ohne Infusionen ermöglicht.

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  • Mitochondriopathien – neue Trends in Diagnostik und Therapie
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    Symptome von Mitochondriopathien sind oft unspezifisch und heterogen. Stark ATP-abhängige Organe sind am häufigsten betroffen.

    250 verschiedene Gendefekte sind bis dato beschrieben.

    Next Generation Sequencing: Neue genetische Diagnoseverfahren haben zu einem Paradigmenwechsel in der Diagnostik geführt.

    Vom Gen zur Funktion: Der früher übliche Abklärungsprozess von der Funktion zum Gen hat sich umgekehrt. Genetische Untersuchungen sollten möglichst mittels Exom-Diagnostik zu einem frühen Zeitpunkt erfolgen.

    Funktionelle Untersuchungen sind vor allem bei neuen Varianten zur Beweisführung der ­Pathologie entscheidend.

    Prospektive randomisierte Therapiestudien bei gut definierten Patientengruppen sind dringend notwendig.

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  • Update Ataxie: Neues zum natürlichen Verlauf und aus klinischen Studien
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    Man unterscheidet erbliche Ataxien, nichterbliche degenerative Ataxien und ­erworbene Ataxien.

    Meilensteine in der Erforschung der Ataxien und deren Behandlung: Erstmals ­können klinische Studien mit guten validierten Untersuchungsmethoden geplant werden.

    In den letzten Jahren wurden für mehrere Ataxien Biomarker definiert.

    Erste Erfolge wurden in klinischen Studien bei Ataxien erreicht.

    Es besteht Hoffnung auf weitere Entwicklungen zur Behandlung von Ataxien in naher Zukunft.

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  • Update: Zystische Fibrose (CF)
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    Die zystische Fibrose ist leider immer noch unheilbar.

    Multiorganproblematik und eine mit dem Alter zunehmende Inzidenz von ­Komorbiditäten kennzeichnen die Erkrankung.

    Durchschlagende Erfolge in der Verbesserung der Lebenserwartung und der Lebensqualität konnten in den letzten 2 Jahrzehnten aufgrund neuer Therapiekonzepte erreicht werden.

    Große Hoffnung für die kommenden Jahre bietet die Weiterentwicklung der Modulatoren-Therapie, die der kleinen Patientengruppe mit einer Gating-Mutation bereits deutliche Verbesserungen bringt.

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  • Pulmonale Hypertension: neue ESC-Guidelines 2015
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    Bei naiven Patienten oder Patienten mit niedrigem oder mittlerem Risiko sind initiale Mono- oder Kombinationstherapien, bei Patienten mit inadäquatem Ansprechen auf initiale Mono- oder Kombinationstherapien sind sequenzielle Kombinationstherapien empfohlen.

    Bei Hochrisikopatienten sind initiale Kombinationstherapien mit einem parenteralen Prostazyklin empfohlen.

    Der Behandlungsalgorithmus der chronisch thromboembolischen PH (CTEPH) wird von einem multidisziplinären Team getragen.

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  • Pulmonal-arterielle Hypertonie – rezente Studien kommentiert
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    Macitentan und Riociguat sind neue Medikamente zur Therapie der pulmonal-­arteriellen Hypertonie, die den Patienten eine effektive Behandlung mit einem ­günstigen Nebenwirkungsprofil versprechen.

    Riociguat ist das erste Medikament, welches auch zur Therapie der nichtoperablen chronischen thromboembolischen pulmonalen Hypertonie (CTEPH) zugelassen wurde.

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  • Chronisch thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH)
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    Die chronisch thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist das einzige Subset pulmonaler Hypertension, das durch einen chirurgischen Eingriff heilbar ist.

    Die pulmonale Endarterektomie (PEA) ist eine kurative Behandlung mit sehr gutem Langzeitüberleben und sollte bei jedem neudiagnostizierten CTEPH-Patienten primär in Betracht gezogen werden.

    Für die nichtoperable Form der CTEPH gibt es einerseits eine 2014 zugelassene medikamentöse Behandlung mit Riociguat, anderseits eine interventionelle Behandlung, die pulmonale Ballonangioplastie (BPA), welche auch diese Patientengruppe wieder hoffen lassen.

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  • Nintedanib bei idiopathischer Lungenfibrose: Verlangsamung der Progression einer fatalen Krankheit
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    Verschiedene Wachstumsfaktoren nehmen bei der idiopathischen Lungenfibrose eine Schlüsselfunktion ein, woraus die Rationale für den Einsatz des ­Tyrosinkinasehemmers Nintedanib resultiert.

    In den placebokontrollierten Phase-III-Studien INPULSIS-1 und INPULSIS-2 bewirkte Nintedanib eine signifikante Abnahme des Lungenfunktionsverlustes, während für andere Endpunkte wie die Exazerbationshäufigkeit und die Lebensqualität keine konsistenten Ergebnisse gewonnen werden konnten.

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  • Herausforderung lysosomale Speichererkrankungen: Neue therapeutische Entwicklungen
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    Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe angeborener Stoffwechsel­erkrankungen, in denen chemisch jeweils sehr unterschiedliche Materialien in den Lysosomen gespeichert werden.

    Neben der Enzymersatztherapie (ERT), bei der das jeweils fehlende Enzym verabreicht wird, gibt es in jüngster Zeit besonders vielversprechende Entwicklungen bei der ­Substratreduktionstherapie und der pharmakologischen Chaperon-Therapie sowie weitere, noch weitgehend experimentelle Therapiestrategien.

    Darüber hinaus werden Strategien zur ERT im ZNS evaluiert.

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  • Rechtzeitig an Mb. Gaucher denken!
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    Für Mb. Gaucher stehen wirksame Therapieoptionen zur Verfügung.

    Umso bedeutender ist die rechtzeitige Diagnose.

    klinik sprach mit Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig, Universitätsklinik für Innere Medizin III, Wien, über die seltene Erkrankung mit hoher Dunkelziffer.

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  • Rare Diseases: vernetzt statt verwaist
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    Angelehnt an Vorgaben des Europäischen Rates und des Europäischen Parlaments wurde in Österreich Mitte 2009 mit der Ausarbeitung eines nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) begonnen, der nach letzten Feinabstimmungen demnächst an die Bundesministerien übergeben und offiziell publiziert wird.

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  • Primäre Immundefekte: Kooperation mit Expertisezentren ist entscheidend
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    Das Expertisezentrum für primäre Immundefekte – „Center for Congenital Immunodeficiencies“ – der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien und des St. Anna Kinderspitals steht als Ansprechpartner für weiterführende Diagnostik und kooperative Betreuung von PatientInnen mit angeborenen Störungen des Immunsystems zur Verfügung.

    klinik sprach mit Univ.-Prof. Dr. Elisabeth Förster-Waldl über die Herausforderungen in der Behandlung seltener Erkrankungen und die Notwendigkeit der Zusammenarbeit des niedergelassenen Bereichs mit einem Expertisezentrum

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  • Ehlers-Danlos-Syndrom
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    Die Gruppe der Krankheitsbilder, die als Ehlers-Danlos-Syndrom zusammengefasst werden, wird zunehmend vielfältiger und komplexer, sodass die Diagnostik unter immer größeren Herausforderungen steht.

    Ein interdisziplinäres Zusammenwirken der einzelnen Fachdisziplinen ist entscheidend, um den Betroffenen die bestmögliche Betreuung und Behandlung zu ermöglichen und rechtzeitig präventive Maßnahmen in die Wege zu leiten.

    Das Wissen um die Grunderkrankung (systemische Bindegewebsschwäche mit vielfältiger klinischer Symptomatik) hilft Patienten, ihre Beschwerden besser einordnen und im Alltag und Berufsleben besser damit umgehen zu können.

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  • Das Marfan-Syndrom
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    Das Marfan-Syndrom ist eine multisystemische Bindegewebserkrankung, deren Diagnostik besonders im Kindesalter Probleme bereiten kann.

    Eine genetische Untersuchung kann hier bei signifikantem, klinischen Verdacht die Diagnostik unterstützen.

    Die Behandlungsstrategien haben sich in den letzten Jahren zugunsten der Behandlung der nachweislich erhöhten TGF-ß-Signaltransduktionswege verschoben und scheinen somit auch effektiver zu sein.

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  • Das hereditäre Angioödem
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    Schmerzhafte, rezidivierende Schwellungen an der Haut, kolikartige Bauch­schmerzen und unter Umständen lebensbedrohliche Schwellungen der oberen Atemwege sind die Symptome eines seltenen, meist erblich bedingten Mangels des in der Leber synthetisierten Proteins C1-Inhibitors, des hereditären Angioödems (HAE).

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  • Seltene Gerinnungsfaktorenmangelzustände
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    Von allen bekannten Gerinnungsfaktoren sind auch entsprechende kongenitale Mangelzustände beschrieben.

    Der vorliegende Beitrag gibt für die einzelnen Faktorenmangelzustände einen ­Überblick über Häufigkeit, Chromosomenlokalisation und Möglichkeiten der Substitution.

    ­Für einen Teil dieser Mangelzustände sind bereits Einzelfaktorenkonzentrate zur Substitution verfügbar, bei anderen steht nur Fresh frozen Plasma (FFP) zur Verfügung.

    Die individuelle Pharmakokinetik kann von Patient zu Patient variieren und muss bei der ­Faktorensubstitution berücksichtigt werden.

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  • Erworbene Gerinnungsinhibitoren
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    Erworbene Gerinnungsinhibitoren sind selten, können aber lebensbedrohliche Blutungen verursachen.

    Sie sind oft, aber nicht immer mit Veränderungen der Routine-Gerinnungstests assoziiert. Eine verlängerte APTT darf, vor allem bei Blutungen oder vor Operationen, nie ignoriert werden.

    Die Therapie ist komplex und sehr teuer und sollte daher möglichst an spezialisierten Zentren durchgeführt werden.

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  • Seltene endokrine Erkrankungen: Hypophysenerkrankungen
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    Erkrankungen der Hypophyse können durch Überproduktion eines Hormons des Vorderlappens oder durch Insuffizienz des Vorder- und/oder Hinterlappens sowie durch Raumeffekte symptomatisch werden.

    Während Corticotropin und Somatotropin produzierende Hypophysenadenome auf jeden Fall behandelt werden müssen, ist bei anderen Befunden häufig eine abwartende Haltung indiziert.

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  • Zystische Fibrose (CF): Kombination aus Feucht- und Trocken­therapie – Erfahrungen aus der Praxis
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    Für erwachsene CF-Patienten kann die Kombination von Feucht- und ­Trockeninhalation zu einer gewünschten Zeitersparnis führen. ­Damit Patienten von dieser Möglichkeit profitieren können, sollte die korrekte ­Inhalationstechnik vor der Verordnung geschult und vor und nach der Verabreichung ein ­Lungenfunktionstest oder eine Spirometrie durchgeführt werden.

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  • Orphanet – das Portal für seltene Erkrankungen und Orphan Drugs
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    Orphanet ist eine Onlinedatenbank zu seltenen Erkrankungen, die in Frankreich gegründet wurde und mittlerweile 40 Partnerländer umfasst.

    Orphanet bietet ein Verzeichnis von Kliniken, Registern, Selbsthilfegruppen, klinischen Studien etc. sowie von seltenen Erkrankungen. Derzeit sind knapp 6.000 Erkrankungen gelistet.

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  • Seltene Krankheiten: Neue Generationen molekulargenetischer Diagnostik
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    Nach dreißig Jahren erfolgreicher Sequenzierung mit der Sangerschen Didesoxy-Methode haben die neuen Generationen der DNA-Sequenzierung auch die Verfahren der molekulargenetischen Diagnostik erreicht.

    Hochdurchsatz-Sequenzierung der zweiten Generation erlaubt die schnelle und effiziente Analyse vieler Gene gleichzeitig oder des gesamten humanen Exoms (gesamte kodierende Sequenz aller humanen Gene).

    Die Sequenzierung der dritten Generation und weitere Entwicklungen, deren Kommerzialisierung bevorsteht, bieten durch Einzelmolekül-Analysen und In-situ-Verfahren neue Möglichkeiten.

    Während der infrastrukturelle Bedarf dieser Techniken noch nicht im Einzelnen abzusehen ist, ist die zweite Generation auch für die Implementierung im Routine-Einsatz bereit.

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  • Lennox-Gastaut-Syndrom bei Erwachsenen
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    Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine altersgebunden auftretende, fortschreitende, schwere, epileptogene Enzephalopathie. Der vorliegende Beitrag beschreibt anhand von zwei exemplarischen Fallbeispielen unterschiedliche therapeutische Ansätze.

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  • An Morbus Hunter denken: Häufige Otitiden im Kindesalter?
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    HNO-Ärzten und Pädiatern kommt bei der Früherkennung von Mukopolysaccharidosen (MPS) eine wesentliche Rolle zu. Rezidivierende Atemwegsinfekte, Otitiden und Hörverluste sind häufige Erstmanifestationen.

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  • ORPHAN DISEASES – Es betrifft rund 400.000 Personen
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    1. Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen am AKH in Wien: Experten und Betroffene diskutierten, wie die Versorgung der Patienten verbessert und die Forschung unterstützt werden könnte.

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  • Fehlendes Wissen, fehlende Therapie, fehlende Vernetzung
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    Vielfach fehlen wirksame Therapien ebenso wie Wissen und Bewusstsein. Allein der Weg bis zur Diagnose ist mühsam. Patienten mit einer seltenen Erkrankung irren oft jahrelang durch die Institutionen des Gesundheitssystems, bis sie die richtige Diagnose erhalten. Seit mehr als 10 Jahren haben seltene Erkrankungen einen besonderen Stellenwert in den gesundheitspolitischen Bemühungen der Europäischen Kommission. Mit der Schaffung einer Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) ist auch in Österreich einiges in Bewegung.

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  • Lennox-Gastaut-Syndrom bei Kindern
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    Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, charakterisiert durch verschiedene Typen epileptischer Anfälle, ein typisches EEG-Muster, mentale Retardierung und Verhaltensprobleme (Beaumanoir, 2005).

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