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CADASIL: keine kausale Therapie möglich

20. Dezember 2017
Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ist die häufigste monogenetische Ursache des ischämischen Schlaganfalls.

CADASIL wird autosomal dominant vererbt und tritt bei Mutationen im NOTCH3-Gen am Chromosom 19p auf.

Bei dringendem Verdacht auf CADASIL und negativer molekulargenetischer Analyse sollte eine Hautbiopsie erfolgen.

Eine der Behandlungssäulen ist die konsequente Kontrolle der kardiovaskulären Risikofaktoren (arterielle Hypertonie, Hyperlipidämie, Nikotinkarenz, ausreichende körperliche Aktivität).

Eine genetische Beratung von PatientInnen und Angehörigen ist unabdingbar.

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AutorIn: Dr. Christian Böhme

Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck

AutorIn: Dr. Thomas Töll

Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck

AutorIn: Dr. Martin Furtner

Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck

AutorIn: Ao. Univ.-Prof. Dr. Johann Willeit

Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck

Ursprünglich erschienen:
neuro 04|2017
Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie, Prim. Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Fertl, Präsidentin der ÖGN
Publikationsdatum: 2017-12-20
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