Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) – ein Fallbericht

Die sporadische Form weist in Mitteleuropa eine Inzidenz von 1–1,5/Mio. EinwohnerInnen auf. In Österreich kam es in den letzten Jahren zu einem leichten Anstieg der sporadischen Prionerkrankungen bei gleichzeitigem Anstieg des mittleren Patientenalters (http://www.eurocjd.ed.ac.uk). Dies wird in erster Linie auf eine verbesserte Fallerfassung bei PatientInnen im hohen Lebensalter zurückgeführt.

MRT in der Diagnosestellung

Während die sichere Diagnose einer CJK nur durch eine histopathologische Untersuchung gestellt werden kann, wird die klinische Diagnose der sporadischen CJK in den letzten Jahren zunehmend neben periodischen Veränderungen im EEG und Erhöhung des 14-3-3-Proteins im Liquor durch Veränderungen in der MRT untermauert.
Der Nachweis bilateraler Signalanhebungen in den Stammganglien (sowie weniger häufig im Kortex) auf T2-, Protonen-, FLAIR- und DWI-Aufnahmen gelingt in mindestens 2 Drittel der Fälle einer sporadischen CJK. Während die Signalerhöhungen auf T2-gewichteten, Protonen- und FLAIR-Aufnahmen Ausdruck der Astrogliose des Gewebes sind, geben die Veränderungen in den DWI-Sequenzen vermutlich die spongiformen Gewebeveränderungen wieder. DWI-Veränderungen finden sich in Basalganglien und Kortex bei 60 %, isoliert im Kortex bei 30 %, isoliert in den Basalganglien bei 2 %; nur wenige PatientInnen haben ein völlig unauffälliges MRT.

64-jährige Patientin, wahrscheinliche sporadische CJK

In diesem Fallbericht präsentieren wir die MRT-Ergebnisse einer 64-jährigen Patientin, bei der im Februar dieses Jahres die klinische Diagnose einer wahrscheinlichen sporadischen CJK gestellt wurde.
Im klinischen Vollbild entwickelte die Patientin neben einer rasch progressiven Demenz, visuellen Halluzinationen und zerebellärer Symptomatik sowohl intermittierende generalisierte Myoklonien als auch zuletzt einen akinetischen Mutismus.
Die Diagnose wurde unterstützt durch ein kräftiges Signal in der Bestimmung des Proteins 14-3-3 im Liquor sowie typische EEG-Veränderungen mit periodischen Sharp-Wave-Komplexen. Die Patientin verstarb nach insgesamt nur gut 2 Monaten Krankheitsdauer, die definitive Diagnose einer sporadischen CJK konnte in einer abschließenden histopathologischen Analyse gesichert werden.
Wegweisend zur frühen klinischen Verdachtsdiagnose einer sporadischen CJK waren 2 MRT-Scans des Gehirns im Abstand von 8 Tagen. Hier zeigte sich in beiden Untersuchungen übereinstimmend das bei nur 30 % der CJK-PatientInnen seltener auf­tretende, aber ebenso typische Bild ausschließlich kortikaler Signalanhebungen in den DWI-und FLAIR-Sequenzen (Abb.).

Fazit: In den letzten Jahren konnten eine molekulare Klassifikation (Codon-129-Genotyp des Prionproteingens) der sporadischen CJK etabliert und so insgesamt 6 molekulare Subtypen der Erkrankung beschrieben werden, jeder davon mit spezifisch klinischem und neuropathologischem Erscheinungsbild, aber auch mit distinktem neuroradiologischem Verteilungsmuster.
Die MRT-Untersuchung bietet somit zum einen die Möglichkeit, bereits sehr früh die klinische Diagnose einer sporadischen CJK zu untermauern, zum anderen können durch die Verteilung der MRT-Signalveränderungen auch Rückschlüsse auf die weitere Krankheitsentwicklung und Subtypisierung gezogen werden.

 Literatur: Theoretische Angaben zitiert nach der DGN-Leitlinie CJK