MELAS („mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes“): eine vielgestaltige Mitochondriopathie

Mitochondriopathien sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die in der Mehrzahl durch multisystemischen Charakter gekennzeichnet sind.

Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Diabetes und Kardiomyopathie sind Red Flags, bei denen man immer an eine zugrunde liegende mitochondriale Erkrankung denken sollte.

Die Behandlungsoptionen sind limitiert: Es existiert keine kausale Therapie, symptomatische Maßnahmen stehen im Vordergrund.

Therapie mit dem Elektronendonor Coenzym Q10 (Q10) wird empfohlen, wenngleich bis dato keine positiven randomisierten Studien vorliegen.

Innovative Therapieansätze auf molekularer und pharmakologischer Ebene sind aktuell in Erprobung.