Schlafstörungen bei PatientInnen mit zerebellärer Ataxie

PatientInnen mit einer zerebellären Ataxie leiden unter variablen Kombinationen einer Gang-, Stand- und Extremitätenataxie, einer Störung der Okulomotorik und einer Dysarthrie. Es werden autosomal-dominante (z. B. spinozerebelläre Ataxien), autosomal-rezessive (z.B. Friedreich-Ataxie) und sporadische Formen (z. B. Multisystematrophie [MSA] vom Typ C) unterschieden. Neben den motorischen Symptomen treten häufig Schlafstörungen auf, die motorische Symptome und kognitive Defizite verstärken können. Pedroso et al.¹ haben die verfügbare Literatur zu diesem Thema in einer rezenten Übersichtsarbeit zusammengefasst.

Autosomal-dominante Ataxien: In der Gruppe der spinozerebellären Ataxien (SCA) liegt die Prävalenz des Restless-Legs-Syndroms (RLS) zwischen 20 % und 30 % (vgl. 5–10 % in der Allgemeinbevölkerung). Im Falle der SCA 3 (Machado-Joseph-Erkrankung) konnte gezeigt werden, dass sowohl das RLS als auch die REM-Schlaf-Verhaltensstörung den motorischen Symptomen um bis zu 10 Jahre vorausgehen können. Weiters fand sich bei SCA-3-PatientInnen eine Insomnie, exzessive Tagesschläfrigkeit und ein Schlafapnoe-Syndrom signifikant häufiger als bei gesunden Kontrollen.

Autosomal-rezessive Ataxien: Die Datenlage zu Schlafstörungen bei dieser Gruppe von Ataxien ist noch unbefriedigend. Allerdings konnten Frauscher et al. in einer Fallserie² bei 50 % von PatientInnen mit einer Friedreich-Ataxie, der häufigsten der autosomal-rezessiven Ataxien, ein RLS diagnostizieren. PatientInnen mit einem RLS wiesen signifikant mehr periodische Beinbewegungen im Wachzustand (PLMW) auf. Das Ausmaß der PLMW-Indices korrelierte indirekt mit dem Serum-Ferritin-Spiegel.
Bei PatientInnen mit Ataxia telangiectasia fanden sich in Fallserien überdurchschnittlich häufig obstruktive und zentrale Schlafapnoesyndrome.

Sporadische Ataxien: Die Schlafstörungen im Rahmen der MSA zeigen ein „buntes“ Bild, bestehend aus einer Insomnie, exzessiver Tagesschläfrigkeit, Schlafapnoe und inspiratorischem nächtlichen Stridor mit Stimmlippenparese. Obstruktive und zentrale Schlafap­noesyndrome, bedingt durch eine Parese der Stimmlippen-Abduktoren bzw. vermehrte Aktivität der Stimmlippen-Adduktoren sowie eine verminderte autonome Regulation der Respiration aufgrund der Neurodegeneration im Bereich der pontomedullären Zentren, stellen mögliche Ursachen für plötzliche Todesfälle bei MSA-PatientInnen dar.

Fallbericht

Ein 46-jähriger Patient mit einer idiopathischen zerebellären Ataxie klagte über eine ausgeprägte Ein- und Durchschlafstörung. Außenanamnestisch wurden von der Partnerin des Patienten nächtliche Episoden mit lautem Schreien, Zucken sowie Herumschlagen berichtet. In der Polysomnographie fanden sich sowohl periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) als auch eine erhöhte EMG-Aktivität im Musculus mentalis (Abb.) und Zuckungen im Gesicht und oberen Extremitäten während der REM-Phasen. Somit konnte der Verdacht auf eine REM-Schlaf-Verhaltensstörung bestätigt und eine entsprechende Therapie mit niedrig dosiertem Clonazepam (0,25–0,5 mg abends) eingeleitet werden.

Fazit: Schlafstörungen wie das RLS, die REM-Schlaf-Verhaltensstörung und schlafbe­zogene Atmungsstörungen stellen bei PatientInnen mit zerebellärer Ataxie häufige nichtmotorische Manifestationen der Grund­erkrankung dar. Eine ausführliche Schlaf­anamnese und eine polysomnographische Abklärung können letztlich die Diagnose ­sichern und eine adäquate Therapie der Schlafstörung(en) ermöglichen.