Vorwort zum Schwerpunktthema „Neurologische Labordiagnostik“

Liebe Leserinnen und Leser!

Die neurologische Labordiagnostik hat sich in den letzten Jahren deutlich weiterentwickelt und umfasst mittlerweile nicht nur Untersuchungen des Liquor cerebrospinalis, sondern bietet immer mehr Möglichkeiten für Untersuchungen aus Blut und Gewebe. Insbesondere die Blutdiagnostik ist wegen der leichten Gewinnung des Untersuchungsmaterials, auch wenn solche wegen der Hintergrundaktivität (Rauschen) methodisch herausfordernder ist, ein wesentlicher Schritt in die Zukunft. Gerade die rezenten methodischen Entwicklungen, wie z. B. die SIMOA-Technik (siehe Beitrag von Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Michael Khalil zum Thema Neurofilamente), machen diese äußerst attraktiv.
Durch intensive Biomarkerforschung haben sich in den letzten Jahren neue ätiologische Entitäten herausgestellt, die durch entsprechende diagnostische Marker mit großer Treffsicherheit festgestellt werden können. Dabei stellt sich immer wieder heraus, dass nicht nur das ursprünglich zu Grunde liegende Syndrom solchen Markern zugeordnet werden kann, sondern auch gänzlich unterschiedliche klinische Syndrome in die betreffende diagnostische Gruppe fallen. Ein typisches Beispiel ist die Neuromyelitis optica (NMO), die sich nun durch die spezifische Antikörperdiagnostik von einer MS-Spektrum- in die NMO-Spektrum-Erkrankung gewandelt hat (siehe Beitrag von Univ.-Prof. Mag. Dr. Markus Reindl). Die klinische Relevanz ist an der drastischen therapeutischen Konsequenz zu erkennen, die sich klar von der MS-Behandlung unterscheidet und bei der MS-Therapeutika sogar teilweise kontraindiziert sind. Ein weiterer Bereich der Labordiagnostik betrifft den Nachweis von Grunderkrankungen, die neurologische Komplikationen nach sich ziehen, wie z. B. die Detektion von Toxinen oder Mangelerkrankungen. Mitunter manifestieren sich solche Krankheiten primär durch das neurologische Syndrom, was eine besondere Herausforderung darstellt.

Die Sonderausgabe beginnt mit dem Beitrag von Dr. Michael Auer und Dr. Harald Hegen, PhD zur klassischen Liquordiagnostik. Hier wird auf die Wichtigkeit zuverlässiger Norm- bzw. Referenzwerte hingewiesen, ohne die eine pathologische Veränderung nicht erkannt werden kann. Die typische Kombination einiger weniger Standardparameter lässt eine Vielzahl an Differenzialdiagnosen zu, und es ist die Aufgabe von Neurologinnen und Neurologen, solche in den richtigen klinischen Kontext zu bringen. Gefolgt wird dieser Beitrag von einem Artikel von Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Michael Khalil zu freien Leichtketten im Liquor, welche das Potenzial haben, die Bestimmung von oligoklonalen Banden, eine rein qualitative Methode, zu ersetzen. Der Vorteil liegt im unkomplizierteren Verfahren, das instrumentalisierte, exakte und kontinuierliche Messergebnisse liefert.
Der Beitrag von Univ.-Prof. Mag. Dr. Markus Reindl zur NMO sowie jener der Kolleginnen und Kollegen Dr. Michael Winklehner, Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Romana Höftberger und Priv.- Doz. Dr. Thomas Seifert-Held zur autoimmunen Enzephalitis widmet sich einem Thema, das große Bedeutung erlangt hat, weil sich dadurch zwar seltene, aber eindeutige neurologische Erkrankungen erkennen lassen, die einschlägige therapeutische Konsequenzen nach sich ziehen. Die tabellarischen Auflistungen in den Kapiteln zeigen die große Vielfalt der Syndrome auf.
Dr. Corinne Horlings, ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher, Dr. Jakob Rath, Univ.-Prof. Dr. Fritz Zimprich, PhD sowie Priv.- Doz. Dr. Julia Wanschitz und Priv.-Doz. Dr. Ellen Gelpi demonstrieren die komplexe labordiagnostische Aufarbeitung von Erkrankungen des peripheren Nervensystems inklusive der Muskeln. Es wird eindrucksvoll aufgezeigt, dass gerade bei einem derartig vielfältigen labordiagnostischen Angebot die sorgfältige klinische Zuordnung vor Beginn der Zusatzdiagnostik eine wesentliche Rolle spielt, um die Spezifität zu wahren. Ganz besonders gilt das für invasive Diagnostik wie die Biopsie.
Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Michael Khalil meldet sich noch einmal zu Wort – und zwar mit einem heiß diskutierten Thema, nämlich der Bestimmung von Neurofilament-Leichtketten. Als an sich krankheitsunspezifischer Marker neuronalen Zerfalls zeigen sich bei verschiedensten degenerativen Erkrankungen erhöhte Werte, aber auch bei MS, bei der sich entzündliche und degenerative Elemente mischen. Die endgültige klinische Implikation ist noch zu bestimmen; die Vorhersage des Ansprechens auf die MS-Therapie ist eines der großen Ziele der einschlägigen Forschung.
Dr. Harald Hegen, PhD gibt einen Überblick zum etablierteren Thema Amyloid-β- und Tau-Protein in der Prognose und Diagnostik von Demenzerkrankungen, welche sich den Eingang in die diagnostischen Kriterien der Alzheimer-Erkrankung durchaus verdient hätten.
Zuletzt widme ich mich meinem Langzeitthema der Antikörper gegen Biotherapeutika, im Besonderen Interferonen und Natalizumab, bei welchen das Therapieversagen durch Antikörper gut belegt ist und entsprechende therapeutische Konsequenzen zu ziehen sind.

Ich darf mich bei allen Ko-AutorInnen für die hervorragenden Beiträge herzlich bedanken und bin sicher, dass die LeserInnen neue Erkenntnisse für den Alltag gewinnen werden, zumindest aber Vergessenes wiederauffrischen können.