Focus: Orphan Diseases in der NeurologieMELAS („mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes“): eine vielgestaltige Mitochondriopathie
Petra Müller et al. 20.12.2017Mitochondriopathien sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die in der Mehrzahl durch multisystemischen Charakter gekennzeichnet sind.
Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Diabetes und Kardiomyopathie sind Red Flags, bei denen man immer an eine zugrunde liegende mitochondriale Erkrankung denken sollte.
Die Behandlungsoptionen sind limitiert: Es existiert keine kausale Therapie, symptomatische...