Fokus auf seltene Erkrankungen

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Am 28. Februar ist Tag der seltenen Erkrankungen. Zahlreiche Organisationen fordern mehr Forschung und eine bessere Versorgung. 

Der Tag für seltene Erkrankungen am 28. Februar gibt diesen wieder mehr Aufmerksamkeit: In Österreich leiden etwa eine halbe Million Menschen an seltenen Erkrankungen. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Die meist genetisch bedingten Krankheiten umfassen über 6.000 unterschiedliche Krankheitsbilder, wobei das Spektrum von Stoffwechselstörungen über Erkrankungen der Haut bis zu chronischen Schwächen der Muskeln oder Knochen reicht. Da es in den einzelnen Ländern der EU oft nur wenige Betroffene gibt, fehlt vor Ort häufig das notwendige Wissen für die richtige Diagnose und Behandlung. Zwar teilen hochspezialisierte Krankenhäuser ihr Fachwissen grenzüberschreitend in 24 Europäischen Referenznetzwerken (ERNs), aber diese Netzwerke sind nach wie vor zu wenig in die nationalen Gesundheitssysteme integriert. Diese stärker einzugliedern und besser für Patient:innen zugänglich zu machen, ist das Ziel des EU-Projekts JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems). 

„Die Vernetzung von Wissen und Expertise ist ein ganz essenzieller Schritt, um die Versorgung von Personen mit einer seltenen Erkrankung weiter zu verbessern. Dafür müssen alle Mitgliedsländer an einem Strang ziehen und die Europäischen Referenznetzwerke für seltene und komplexe Krankheiten in ihrem jeweiligen nationalen Gesundheitssystem verankern“, sagt Alexander Herzog, Generalsekretär des hemischen Pharmaverbandes PHARMIG. Mit einem Budget von 18,75 Millionen Euro bis 2027 wird das Projekt in Österreich von der Medizinischen Universität Wien koordiniert. Ziel ist es, konkrete Empfehlungen zu entwickeln, die in ein Rahmenwerk einfließen. Dieses soll sicherstellen, dass Behandlungspfade und Überweisungssysteme zur fachlichen Beratung optimiert werden.  

Eine der größten Herausforderungen bei der Arzneimittelforschung im Bereich seltener Erkrankungen bestehe darin, die passenden Expert:innen und ausreichend Studienteilnehmende für klinische Prüfungen zu finden. „Werden die Empfehlungen des Projekts umgesetzt und Expertisezentren leichter zugänglich gemacht, können diese als wichtige Anlaufstellen für Betroffene dienen. Die Teilnahme an einer klinischen Prüfung kann für Menschen mit seltenen Erkrankungen lebensverändernd sein“, erklärt Herzog. Wie intensiv geforscht wird, zeigt der im November erschienene Bericht der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA), wonach von rund 4.500 laufenden klinischen Prüfungen in der EU an die 20 Prozent Teilnehmer:innen mit seltenen Erkrankungen einbeziehen. Ein Drittel der in den vergangenen fünf Jahren neu zugelassenen Medikamente hatte den Status eines Orphan Drugs, also eines Arzneimittels, das speziell zur Behandlung einer seltenen Erkrankung entwickelt wurde. Derzeit sind in Europa 147 Orphan Drugs zugelassen und 2.700 weitere Therapien befinden sich in Entwicklung. 

Es gibt aber auch warnende Stimmen: „Menschen mit seltenen Erkrankungen sind ganz besonders auf medizinische Forschung und auf die Entwicklung innovativer Therapien angewiesen. Doch auch hier schlagen sich Kommerzialisierung und wachsende ökonomische Zwänge zusehends nieder und gefährden damit massiv die Versorgung der Betroffenen“, sagt Johannes Steinhart, Präsident der Österreichischen Ärztekammer. Die Politik dürfe bei seltenen Erkrankungen auf keinen Fall nach dem ökonomischen Prinzip von Angebot und Nachfrage vorgehen, sondern müsse die heimische Forschung auf diesem Gebiet und die Entwicklung neuer Medikamente und Therapien zügig vorantreiben, fordert Steinhart. 

„Aufgrund der relativ geringen Häufigkeit jeder einzelnen Erkrankung sind medizinisches Wissen und Versorgungsangebot im Vergleich zu anderen Krankheiten begrenzt, was mitunter lange Leidenswege für betroffene Menschen bedeutet“, gibt Steinhart zu bedenken. Allein bis zur richtigen Diagnose würden oft mehrere Jahre vergehen und am passenden Therapieangebot fehle es dann meist auch. Um dieser Unterversorgung entgegenzuwirken, sei die Politik gefordert, etwa durch Anreize und spezielle Förderungen die medizinische Forschung und Entwicklung wirksamer Medikamente und Therapien voranzutreiben – und zwar ganz unabhängig von der Anzahl der Betroffenen. (red)