Molekulares Tumorboard

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Fallvignette Epstein-Barr-Virus (EBV)- positives Magenkarzinom

24.6.2021

Bei einer 52-jährigen Patientin wird im April 2019 ein Adenokarzinom des Magens (Malignitätsgrad III, diffuser Typ nach Lauren mit Siegelringkomponente) festgestellt. Bei ucT3/N2/M0 erfolgt die perioperative Chemotherapie nach dem FLOT-Protokoll. Die Patientin kann R0-reseziert werden. Postoperativ werden vier weitere Gaben FLOT durchgeführt. Entsprechend der Siegelringkomponente zeigt sich lediglich ein...

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68-jährige Patientin mit tastbarem Tumor am Hals

22.12.2020

Erstvorstellung: März 2017 Diagnostik: FDG-PET-CT: Hypermetabolismus im rechten Schilddrüsenlappen Biopsie: mesenchymale spindelförmige Zellen Primäre Therapie: Hemithyreoidektomie rechts 05/2017 Histologie: anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (sarkomatoide Variante) pT2 (3,5 cm) Nx R1 (UICC Stadium IV A/B) mit ETV6-NTRK3-Fusion; BRAF und ALK negativ – undifferenziertes/anaplastisches...

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59-jährige Patientin mit fortgeschrittenem high-grade serösem Ovarialkarzinom

et al. 27.11.2020

Eigenanamnese: St.p. N. mammae sin (brusterhaltende Therapie + Sentinel 2015) Familienanamnese: Mutter Mamma-CA mit 45. LJ, Großmutter Ovarial-CA mit 55. LJ,Schwester Mamma-CA mit 34. LJ Eigenanamnese: Hypermetabolismus im rechten Schilddrüsenlappen Medikamente: Euthyrox 50 Mikrogramm, Arimidex 1 mgSt. p. Debulking-OP 10/2010 inkl. Diaphragmaresektion und vorderer tiefer Rektumresektion, postoperativer...

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Patient, 4 Jahre, mit Klarzellsarkom der Niere und ZNS-Rezidiv

24.9.2020

Erstdiagnose: Klarzellsarkom der linken Niere (lokalisiertes Stadium) Präoperative Chemotherapie: nach SIOP 2001/GPOH protokollgemäß in 2/3-Dosis bei KG < 12 kg Operation: präoperatives Tumorvolumen ca. 600 ml, Tumor-Uretero-Nephrektomie, Adhäsiolyse, retroperitoneale Lymphadenektomie Histologie: Klarzellsarkom, lokales Stadium II (Einbruch in hiläres Fett und hiläre Vene), Resektion im Gesunden mit...

Molekulares Tumorboard, Personalisierte Medizin

29-jährige Patientin mit metastasiertem Hormonrezeptor-positiven, HER2-negativen Mammakarzinom und hoher Tumorlast

Simon Gampenrieder, Kathrin Strasser-Weippl, Maximilian Marhold 30.12.2019

Anamnese: Jungmutter – berufstätig – mit Gewichtsverlust und Knochenschmerzen (VAS 6–7) des gesamten Skelettsystems seit wenigen Wochen mit punctum maximum im Bereich Hüfte rechts; zuletzt rollstuhlpflichtig, ECOG3; keine internistischen Erkrankungen; keine Dauermedikation; Familienanamnese positiv – Mutter erkrankte mit 60 Jahren an Mammakarzinom; BRCA-Status bereits vorliegend und negativ.

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Sigmakarzinom mit BRAF-Mutation

Armin Gerger et al. 9.5.2019

Sigmakarzinom mit BRAF-Mutation Vorgestellt wird ein Patient, 53 Jahre, mit linksseitigem Kolonkarzinom (Primum: Sigma) im Stadium IV. Der Patient weist fünf isolierte Lebermetastasen auf; die molekularpathologische Analyse ergab eine BRAF-V600E-Mutation; die Tumorerkrankung wird vom multidisziplinären Team als primär nicht resektabel eingestuft.
Der Patient ist als Konditor tätig, Vater zweier Kinder und...

Kommentar: Dr. Prager

Gerald Prager 9.5.2019

Eine BRAF V600-Mutation bei Patienten mit Kolorektalkarzinomen im Stadium IV ist mit einer Häufigkeit von 5 % als selten einzustufen. Aufgrund dieser biologisch sehr aktiven „driver mutation“ charakterisieren sich die Erkrankungsverläufe als extrem aggressiv mit oft für diese Erkrankung untypisch kurzen progressionsfreien Intervallen und multiplen Manifestationsseiten. Neben einer Häufung bei rechtsseitigen...

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Fallpräsentation: Patient mit Urothelkarzinom

Kilian M. Gust et al. 21.12.2018

Fall: 72 J, männlich, ehemaliger Raucher (25 py), ECOG 0, Vorerkrankungen: KHK mit Z. n. Myokardinfarkt (2014), 1-fach Stent, arterielle Hypertonie, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Medis: ASS, Bisoprolol, Simvastatin, L-Thyroxin Spezifische Vorgeschichte:  04/2018: Erstmalige Makrohämaturie  05/2018: Sonographie: Nierenbeckenkelchektasie III° rechts
Cystoskopie: unauffällig
Cytologie: suspekt für...

Kommentar: K. M. Gust

Kilian M. Gust 21.12.2018

Die Implementierung der Checkpointinhibitoren (CPI) hat die Therapie des Urothelkarzinoms revolutioniert. Insbesondere zeichnen sich diese durch ein bisher nie beobachtetes Langzeitansprechen aus – jedoch nur bei einer Minderheit in unselektionierten Patientenkohorten im Rahmen der klinischen Studien in der Erst- und Zweitlinientherapie. Im Zeitalter der zielgerichteten Therapien wird klar, dass die Etablierung...

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Fallpräsentation: ALK−positives Bronchialkarzinom

Rainer Kolb et al. 5.12.2018

Vorgestellt wird eine junge fitte Patientin im Alter von 35 Jahren, ohne relevante Komorbiditäten. Sie ist Mutter zweier Kinder. Die Patientin hat nie geraucht. Im November 2016 wurde ein N. Bronchi, rechts zentral, diagnostiziert; T4/N3 mit Infiltration des Zwerchfells und der Leber. Die Pathologie ergab ein Adenokarzinom mit ALK-Translokation (Immunhistochemie und PCR).
November 2016: Beginn der...

Kommentar: M. Hochmair

Maximilian Hochmair 5.12.2018

Ad Frage 1: Eine Rebiopsie bei ALK-Translokation hat nicht die Wertigkeit wie eine Rebiopsie bei EGFR-Mutation. Bei etwa einem Drittel der Fälle findet man ein ALK-Resistenzgen, unklar ist aber, ob diese in vitro gefundenen Ergebnisse auch in der Klinik relevant sind. In der klinischen Routine ist daher eine Rebiopsie noch nicht empfohlen. Ad Frage 2: Es stehen derzeit 3 gelabelte Substanzen als...

 

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