The Cancer Genome Atlas – Organisation und Basis

Die Technologien des „next generation sequencing“ sowie nationale und internationale Großprojekte wie das amerikanische „The Cancer Genome Atlas“ und das „International Cancer Genome Consortium“ ermöglichen eine umfassende genetische Charakterisierung der häufigsten Tumorentitäten.

Tumorerkrankungen werden durch Mutation von Treibergenen verursacht. Derzeit sind circa 140 Treibergene bekannt, wobei in einem Tumor meist nur 1 bis 8 Treibergenmutationen vorliegen.

Der Großteil der Mutationen in Tumoren, welche zur Änderung von Proteinsequenzen führen, sind irrelevant für den neoplastischen Phänotyp und werden als „Passenger“-Mutationen bezeichnet.