Postzygotische Punktmutation resultiert in fehlerhafter Osteoblastogenese: Fibröse Dysplasie – kleiner Gendefekt

Obwohl die fibröse Dysplasie (FD) als benigner Knochenprozess zu einem seltenen Krankheitsbild zählt (7% aller gutartigen Knochenläsionen), kann diese Erkrankung die Lebensqualität jedes einzelnen Betroffenen stark beeinträchtigen. Waren in der Vergangenheit chirurgische Maßnahmen die einzige Behandlungsmöglichkeit, besteht seit 1994 ein medikamentöser Ansatz der Behandlung durch die Verwendung von intravenösen Bisphosphonaten, die zu einer signifikanten Verbesserung der Lebenssituation der PatientInnen führen.