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Morbus Fabry – wahrscheinlich viel häufiger als angenommen

31. Juli 2018
Endokrinologie & Stoffwechsel

Morbus Fabry beruht auf einer Mutation am X-Chromosom, die zum vollständigen oder teilweisen Fehlen des Enzyms Alpha-Galactosidase A führt.

Durch den Enzymdefekt sammeln sich Stoffwechselprodukte in Zellen zahlreicher Organe an. Das Risiko, an kardialen, renalen oder zerebrovaskulären Erkrankungen zu sterben, ist gegenüber Gesunden deutlich erhöht.

Seit fast 20 Jahren steht zur Behandlung des Morbus Fabry eine Enzymersatz-therapie zur Verfügung, mit der das fehlende oder defekte Enzym Alpha-Galactosidase A ersetzt wird.

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AutorIn: Univ.-Prof. Dr. Hermann Toplak

Universitätsklinik für Innere Medizin, Medizinische Universität Graz

Ursprünglich erschienen:
UIM 06|2018 Themenheft Orphan Diseases
Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs
Publikationsdatum: 2018-07-31
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