Schweres Von-Willebrand-Syndrom und andere seltene angeborene plasmatische Gerinnungsstörungen – Challenge im klinischen Management

Hier beschriebene seltene angeborene Blutgerinnungsstörungen (z. B. Von-Willebrand-Syndrom, Faktor I/II/V/VII/X/XI- und Faktor-XIII-Mangel) sind in Abhängigkeit von ihrem Schweregrad mit milden bis schweren Blutungsneigungen assoziiert. Die schweren, meist homo­zygoten Ausprägungen sind besonders selten, und im folgenden Beitrag soll ein Focus auf diese Erkrankungen gelegt werden.

Beschränkte epidemiologische Daten, klinische Erfahrungen und Langzeitbeobachtungen erschweren das klinische Management. ­Andererseits ist aber eine richtige und gezielte Therapie unabdingbar, um vermeidbaren Schaden vom Patienten abzuwenden.