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UIM 04|2023 Themenheft Orphan

Erscheinungsdatum:
19.5.2023

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UIM 04|2023

Focus: Seltene Erkrankungen

Europäisches und nationales Engagement nötig

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer et al. 23.5.2023

Gesamteuropäische Zusammenarbeit ist die Grundvoraussetzung für erfolgreiche Diagnostik, Behandlung und Erforschung seltener und komplexer Erkrankungen. Eigens dafür geschaffene...

Focus: Seltene Erkrankungen

Wie weit ist Österreich bei der Versorgung seltener Erkrankungen?

23.5.2023

Die im nationalen Aktionsplan geforderte Zentrenbildung für seltene Erkrankungen ist in Österreich immer noch erst am Anfang. Ressourcenknappheit führt besonders bei seltenen...

Focus: Seltene Erkrankungen

Eine multidisziplinäre Herausforderung

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Roland Kocijan et al. 23.5.2023

Die X-chromosomale Hypophosphatämie, auch bekannt als Phosphatdiabetes oder „X-linked hypophosphatemic rickets“, die häufigste erbliche Form der Rachitis dar. Dabei kommt es zu...

Focus: Seltene Erkrankungen

Gentherapie bei Hämophilie

Ass.-Prof. Dr. Andreas Reinisch, PhD 23.5.2023

Für die Hämophilie A und B gibt es jeweils seit Kurzem zugelassene Gentherapien. Beide verändern das körpereigene Genom nicht, sondern fügen ein gesundes Gen für Faktor VIII oder IX...

Focus: Seltene Erkrankungen

Erste allogene „Off the shelf“-T-Zell-Immuntherapie

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Nina Worel 23.5.2023

Mittels Tabelecleucel können bei einem Großteil der Patient:innen mit Epstein-Barr-Virus-positiver lymphoproliferativer Erkrankung nach Transplantation (EBV+-PTLD), die auf...

Focus: Seltene Erkrankungen

Die schwierige Diagnostik des Von-Willebrand-Syndroms

Dr. Dino Mehic et al. 23.5.2023

Die schrittweise Diagnose des Von-Willebrand-Syndroms (VWS) ist komplex. Diagnostische Grenzwerte liegen bei Patient:innen mit Blutungsneigung bei VWF-Spiegeln ≤ 50 IU/dl und bei < 30...

Focus: Seltene Erkrankungen

Leitlinie zum Still-Syndrom der Erwachsenen

apl.-Prof. Dr. Stefan Vordenbäumen 23.5.2023

Die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie hat eine S2e-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie des adulten Still-Syndroms (AOSD) entwickelt. Die Diagnosestellung erfolgt anhand...

Focus: Seltene Erkrankungen

Vaskulitis und Konnektivitis

Prof.in Dr.in Uyen Huynh-Do, MME et al. 23.5.2023

Vaskulitiden und Konnektivitiden sind seltene, komplexe Multiorganerkrankungen, bei denen die frühzeitige Diagnose zur Vermeidung irreversibler Endorganschäden und eines relevanten...

Focus: Seltene Erkrankungen

CAKUT – angeborene Erkrankungen der Nieren und des Harntraktes

Dr.in Dagmar Csaicsich 23.5.2023

Beidseitige kongenitale Erkrankungen der Nieren und des Harntrakts (= CAKUT) gehen mit dem Risiko einer angeborenen Niereninsuffizienz einher. Therapeutisch sind Obstruktionen chirurgisch...

Focus: Seltene Erkrankungen

Das selbsthilfefreundliche Krankenhaus

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Susanne Greber-Platzer, MBA 23.5.2023

Der nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen betont die Wichtigkeit von Selbsthilfegruppen und deren aktive Einbindung bei der Weitergabe von Erfahrungswissen, Kenntnissen zum System...

 



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