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Erscheinungsdatum:28.2.2013
Mediadaten »
Inhaltsverzeichnis »
Herausgeber:Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs
UIM 01|2013
Dieses Sonderheft des UNIVERSUM INNERE MEDIZIN befasst sich mit Orphan Diseases in der Pneumologie. Das Bild der „verwaisten“ Krankheiten deutet schon auf die Grundproblematik seltener Krankheiten hin, nämlich unzureichendes Wissen über und Bewusstsein zu diesen Erkrankungen. Für Patienten bedeutet dies lange Diagnosezeiten – nicht selten verbunden mit zwischenzeitlichen Fehldiagnosen – und verzögerte...
Die Lymphangioleiomyomatose, eine seltene, nahezu ausschließlich bei Frauen vorkommende Lungenerkrankung, ist gekennzeichnet durch eine Proliferation glatter Muskelzellen mit pulmonaler Zystenbildung und führt zu einer progressiven pulmonalen Funktionseinschränkung. Die Diagnosestellung ist durch eine Kombination eines charakteristischen CT-Thorax-Befundes sowie einer Lungenbiopsie möglich.
Bei der pulmonalen Histiozytose X (HX) handelt es sich um einen destruierend verlaufenden entzündlichen Prozess, der alle Strukturen des Lungengewebes, vorwiegend aber die distalen Bronchioli betrifft. Diagnostisch ist das entscheidende radiologische Charakteristikum in der Thoraxbildgebung das gemeinsame Vorhandensein von größenmäßig unterschiedlichen Noduli und dünnwandigen Lungenzysten. Angesichts der...
Die zystische Fibrose bleibt eine schwere, in den meisten Fällen mit einer eingeschränkten Lebenserwartung einhergehende Erkrankung, wobei die Beteiligung des Respirationstraktes die Mortalität bestimmt. Neue pharmakologische Therapien die eine signifikante Verbesserung der Lebensqualität sowie des Überlebens erhoffen lassen, sind bereits am Markt bzw. stehen in naher Zukunft zur Verfügung.
Trotz einfacher laborchemischer Diagnostik ist Alpha-1-Antitrypsin deutlich unterdiagnostiziert. Dafür ist hauptsächlich die geringe Awareness für diese seltene Ursache der COPD verantwortlich. Laut Expertenmeinung sollte jeder einzelne COPD-Patient einmal in seinem Leben auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin untersucht werden. Die pulmonalen Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels werden analog zu anderen...
Die pulmonale Alveolarproteinose (PAP) ist ein Syndrom, das durch Akkumulation von Surfactant in den Alveolen gekennzeichnet ist. Die Folge ist ein behinderter Gasaustausch bis hin zur respiratorischen Insuffizienz. Die Terminologie ist nicht einheitlich und der Begriff „Alveolarproteinose‟ umfasst eine Reihe unterschiedlicher Erkrankungen, die in zwei große Gruppen unterteilt werden: Störungen der...
Die Inzidenz des (hoch)malignen Pleuramesothelioms wird in den nächsten Jahren deutlich zunehmen. Am wichtigsten für die Möglichkeit einer kurativen Therapie ist die frühe Diagnose. Daher ist die Erhebung der Berufsanamnese bei Patienten von großer Bedeutung. Bei geringstem Verdacht sollte so rasch als möglich die Diagnostik eingeleitet werden.
Die meisten primären Immundefekte manifestieren sich im Kindesalter, können aber auch erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten, wie z. B. die Gruppe der Common Variable Immunodeficiencies (CVID). Da primäre Immundefekte mit Ausnahme der IgA-Defizienz und den IgG-Subklassen-defizienzen auf die Einzeldiagnosen bezogen seltene Erkrankungen darstellen, ist die „awareness‟ wichtigste Voraussetzung...
Bei der idiopathischen pulmonal-arteriellen Hypertonie (IPAH) dauert es durchschnittlich 4 Jahre nach Symptombeginn bis zur Diagnosestellung. Eine verbesserte Awareness gehört weiterhin zu den wichtigsten Zielen. Zumindest bei der sklerodermieassoziierten PAH gibt es belastbare Daten, dass die Früherkennung auch die Prognose verbessert. Die Entwicklung neuer PAH-Medikamente (Bosentan, Iloprost, Sildenafil,...
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