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Info

UIM 06|2018 Themenheft Orphan Diseases

Erscheinungsdatum:
31.7.2018

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 06|2018

Editorial

Große Erfolge. Noch viel zu tun

Till Voigtländer 31.7.2018

In den vergangenen 15–20 Jahren haben zahlreiche Mitgliedstaaten in Zusammenarbeit mit der Europäischen Union wegweisende Konzepte zum Umgang mit seltenen Erkrankungen entwickelt. Kernelemente: die nationalen Aktionspläne und das Konzept der europäischen Referenznetzwerke. Hauptherausforderungen: das geografische Repräsentationsungleichgewicht, die unterschiedliche Qualität der Zentren und die Verankerung der...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Chronischer Hypoparathyroidismus

Adelina Tmava-Berisha et al. 31.7.2018

Der chronische Hypoparathyroidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen präsentieren kann und oft verzögert diagnostiziert wird. Zumeist tritt er postoperativ auf und verursacht teils schwere Hypokalzämien. Eine kausale Therapie kann derzeit nur selten durchgeführt werden, die Standardtherapie ist meist symptomatisch und umfasst u. a. aktives und natives Vitamin D sowie...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Wachstumshormonmangel – Der lange Weg zur Diagnose

Elke Fröhlich-Reiterer et al. 31.7.2018

Die Verdachtsdiagnose eines Wachstumshormonmangels (GDH) wird durch auxologische und klinische Parameter gestellt und durch laborchemische und radiologische Untersuchungen ergänzt. Bei Verdacht auf GHD sollten Patienten möglichst rasch an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden.

Endokrinologie & Stoffwechsel

Morbus Fabry – wahrscheinlich viel häufiger als angenommen

Hermann Toplak 31.7.2018

Morbus Fabry beruht auf einer Mutation am X-Chromosom, die zum vollständigen oder teilweisen Fehlen des Enzyms Alpha-Galactosidase A führt. Durch den Enzymdefekt sammeln sich Stoffwechselprodukte in Zellen zahlreicher Organe an. Das Risiko, an kardialen, renalen oder zerebrovaskulären Erkrankungen zu sterben, ist gegenüber Gesunden deutlich erhöht. Seit fast 20 Jahren steht zur Behandlung des Morbus Fabry eine...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Akut intermittierende Porphyrie

Vanessa Stadlbauer-Köllner et al. 31.7.2018

Akut intermittierende Porphyrie: verursacht durch einen erblichen, partiellen Porphobilinogen-Desaminase-Mangel mit Induktion der Delta-Aminolävulinatsynthase. Klassische Symptomentrias: abdominelle Schmerzen, zerebrale Symptome, periphere Neuropathien.u Diagnose: Porphobilinogen im Harn auf ein Mehrfaches der Normalkonzentration erhöht. Spezifische Therapie: Hämingabe (3–4 mg/kg Körpergewicht für 4 Tage)...

Pneumologie

Zystische Fibrose Steigende Lebenserwartung durch verbesserte Therapien

Melanie Spitzwieser 31.7.2018

Zystische Fibrose ist eine Multisystemerkrankung mit früh progredientem Verlauf. Die Mortalität wird durch die Beteiligung des Respirationstraktes bestimmt. Die Therapie zielt auf die für die Krankheitsprogression wesentlichen Faktoren Lungenfunktion, pulmonale Exazerbationen und Ernährungszustand ab. Neben symptomatischen Therapien gibt es mittlerweile auch kausal wirkende Substanzen (CTFR-Modulatoren), eine...

Pneumologie

Österreichische Lungenhochdruckzentren müssen Teil des European Reference ­Network werden!

Christina Nowikow 31.7.2018

Die Diagnostik der PAH ist in allen Stadien komplex. Die Versorgung von Patienten mit PAH ist in Österreich durch ein Netzwerk von spezialisierten Zentren gewährleistet. Allerdings besteht noch wenig öffentliches Bewusstsein für die Risiken von PAH.

Pneumologie

Idiopathische Lungenfibrose – Weiterhin unterdiagnostiziert und untertherapiert

David Lang 31.7.2018

Verdacht auf idiopathische Lungenfibrose und Empfehlung zur CT-Abklärung bei: zunehmender Belastungsdyspnoe ohne (anderes) Korrelatu trockenem Husten spätinspiratorischem Knisterrasseln bei Auskultation klinischer Vortestwahrscheinlichkeit: Mann, Alter > 60 a, (Ex-)Raucher.

Gastroenterologie & Hepatologie

Kurzdarmsyndrom mit Darmversagen – Individuelles Management für mehr Lebensqualität

Isabella Bartmann 31.7.2018

Beim Kurzdarmsyndrom kann der verbleibende Darm den Körper nicht mehr ausreichend versorgen. Die Restdarmlänge ist prognostisch für Adaptation und Überleben. Enterale und parenterale Ernährungstherapie sichern das Überleben und sollten laufend und individuell angepasst werden. Therapieziele sind eine Aufrechterhaltung der Versorgung, Symptommanagement und eine Verbesserung der stark eingeschränkten...

Kardiologie

Kardiale Sarkoidose

Birke Schneider et al. 31.7.2018

Die kardiale Sarkoidose ist mit dem erhöhten Risiko eines plötzlichen Herztodes assoziiert und sollte differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden bei Patienten mit bekannter extrakardialer Sarkoidose und neu aufgetretenen Herzbeschwerden in Form von Palpitationen, Synkopen oder Präsynkopen ätiologisch unklaren Herzrhythmusstörungen (AV-Blockierungen, ventrikuläre Tachykardien) oder einer...

Kardiologie

Die Lamin-A/C-bedingte dilatative Kardiomyopathie

Hans Keller 31.7.2018

Bei familiärer Häufung einer dilatativen Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen sollte an eine LMNA-DCM gedacht werden. Die Prognose ist schlechter als bei anderen Formen einer idiopathischen DCM (maligne Arrhythmien, SCD, Herzinsuffizienz). Patienten mit LMNA-DCM, die eine primäre Schrittmacherindikation haben, sollten auch bei erhaltener LVEF einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator erhalten.

Kardiologie

Angeborene kardiale Ionenkanalerkrankungen

Bernhard Ohnewein et al. 31.7.2018

Angeborene Ionenkanalerkrankungen (z. B. Long-QT-, Short-QT- und Brugada-Syndrom) sind eine Gruppe seltener Herzrhythmusstörungen, verursacht durch genetisch bedingte Veränderungen bestimmter Ionenkanäle im Herzmuskel. Leitsymptome der Erkrankungen sind Synkopen oder ein überlebter plötzlicher Herztod, welche durch polymorphe ventrikuläre Tachykardien bzw. Kammerflimmern provoziert werden. Die Diagnose erfolgt...

 



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