Österreichischer Nephrologie-Report 2024

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Info

UIM 04|2019 Themenheft Orphan Diseases

Erscheinungsdatum:
24.5.2019

Mediadaten »

Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 04|2019

 


Weitere Artikel

Für eine neue Dimension der Versorgung

Till Voigtländer et al. 24.5.2019

Kurz zur Vorgeschichte: Im Jahr 2008 organisierte das österreichische Länderteam von Orphanet zum weltweit ersten Tag der seltenen Erkrankungen eine Petition für einen nationalen Aktionsplan, 2009 wurde der Marsch der seltenen Erkrankungen ins Leben gerufen, ab 2011 die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE) aufgebaut. Und es begannen die Arbeiten am NAP.se, dem nationalen Aktionsplan für...

Mukopolysaccharidosen

24.5.2019

u Mukopolysaccharidosen (MPS) zeichnen sich durch ein sehr heterogenes klinisches Bild aus. Je nach Form kann es unbehandelt zu schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen kommen.u Die Diagnose kann durch Bestimmung der Enzymaktivität und des Genotyps gestellt werden – vorausgesetzt, die MPS wird als Verdachtsdiagnose erwogen. u Für die MPS vom Typ I, II, IV, VI und VII sind kausale Enzymtherapien...

Akromegalie

Anton Luger 24.5.2019

Akromegalie wird meist spät diagnostiziert. Die Erkrankung ist mit einer langen Reihe von Komorbiditäten und mit einer auf das Doppelte gesteigerten Mortalität vergesellschaftet. Therapie der 1. Wahl ist die transsphenoidale Operation. Führt diese nicht zur Heilung, stehen medikamentöse Alternativen und radiochirurgische Verfahren zur Verfügung.

Die Fabry-Erkrankung

Michael Rudnicki 24.5.2019

Die Prognose von Patienten mit der Fabry-Erkrankung hängt wesentlich von einer frühen Diagnose und Therapie ab. Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa und beta sowie die Kleinmolekül-Chaperon-Therapie mit Migalastat zeigen günstige Effekte auf renale und kardiale Endpunkte.

Das familiäre Hyperchylomikronämiesyndrom

Hermann Toplak 24.5.2019

Das familiäre Hyperchylomikronämiesyndrom (FCS) umfasst eine wachsende Gruppe von seltenen Gendefekten, die etwa 0,1 % der Bevölkerung betrifft. FCS ist mit einer Fülle von klinischen Symptomen, einer hohen Krankheitsbelastung und einer starken Tendenz zur rezidivierenden akuten Pankreatitis assoziiert. Mit dem bislang nicht zugelassenen Wirkansatz ApoC-III-Synthesehemmung besteht die Hoffnung auf eine effektive...

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose

Franz Duca et al. 24.5.2019

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (mATTR) ist eine genetische Erkrankung mit autosomal dominanter Vererbung. Im Rahmen der mATTR kommt es vor allem zu Beteiligungen des peripheren Nerven­systems und des Herzens. In Österreich sind drei Medikamente zur Therapie der mATTR zugelassen.

Zollinger-Ellison-Syndrom

Elisabeth Fabian et al. 24.5.2019

Das Zollinger-Ellison-Syndrom ist das zweithäufigste funktionelle Syndrom unter den gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumoren (GEP-NETs). Ursache: ektope autonome Sekretion von Gastrin durch ein Gastrinom (im Duodenum oder Pankreas). Es gibt eine sporadische und eine hereditäre Form, letztere im Rahmen des MEN1-Syndroms. Symptome: schwere peptische Ulzera (in Speiseröhre, Magen oder Duodenum, manchmal an...

Das viszerale Angioödem

Maria Effenberger 24.5.2019

Das viszerale Angioödem zeichnet sich durch lokalisierte, selbstlimitierende Schwellung der Mukosa aus. Leitsymptom sind kolikartige Bauchschmerzen. Da die Erkrankung bradykininvermittelt ist, ist eine anaphylaktische Therapie nicht indiziert. Es sollte eine spezifische Therapie mit C1-Esterase-Inhibitor-Konzentraten, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten oder Plasma-Kallikrein-Inhibitoren erfolgen.

LAL-Defizienz – Fehldiagnose Fettleber

Georg Strebinger et al. 24.5.2019

Die LAL-(Lysosomal Acid Lipase-)Defizienz stellt eine seltene Differenzialdiagnose zur nichtalkoholischen Fettleber (NAFLD) dar und kann durch einen Trockenbluttest einfach diagnostiziert werden. Aufgrund der Verfügbarkeit der Enzymersatztherapie sollte bei Fehlen der klassischen Merkmale der NAFLD das Vorliegen einer LAL-Defizienz erwogen werden.

Die Behandlung der thrombotisch-thrombopenischen Purpura (TTP)

Paul Knöbl 24.5.2019

Die TTP ist eine akute, dramatisch verlaufende Erkrankung mit Hämolyse, Thrombopenie und diffuser Organschädigung. Rasche Diagnose und Therapieeinleitung sind lebensrettend; deutliche Prognose-verbes­serung durch neue Diagnose- und Therapiemethoden.u Die Schwere der Erkrankung rechtfertigt unter Umständen eine Off-Label-Therapie.

Thalassämie – eine der häufigsten Erbkrankheiten

Pierre Hopmeier 24.5.2019

Bei den Thalassämien, die zu den Hämoglobinopathien gehören, werden zwar normale Globinketten gebildet, es liegen aber Defekte vor, die eine Reduktion der Anzahl bestimmter Globinketten bedingen (α- bzw. β-Globinketten bei α- bzw. β-Thalassämien). Die klinisch schwerwiegendste mit dem Leben vereinbare α-Thalassämie-Form ist die HbH-Erkrankung. Therapeutisch genügen meist vereinzelte Bluttransfusionen,...

Alpha-1-Antitrypsinmangel

Eva Traunmüller-Wurm et al. 24.5.2019

Der Alpha-1-Antitrypsin-(AAT-)Mangel ist eine genetische Erkrankung, die zu einem frühen Auftreten von Lungenparenchymschäden und Lebererkrankungen führen kann. Wichtig ist eine frühe Erkennung, daher sollten alle COPD-Patienten auf AAT-Mangel gescreent werden. Die Substitutionstherapie mit humanem AAT verlangsamt das Voranschreiten der Lungenparenchymschädigung.

Idiopathische Lungenfibrose – Diagnose und Therapie

24.5.2019

u Klassische Konstellation: zunehmende Belastungsdyspnoe und trockener Husten, spätinspiratorisches Knisterrasseln bei Auskultation.u Hohe klinische Vortestwahrscheinlichkeit: Mann, Alter > 60 Jahre, (Ex-)Raucher.u CT-Thorax: UIP-Muster mit basal subpleuraler Fibrose, Honigwabenzysten, Traktionsbronchiektasen.u Ausschlussdiagnostik und interdisziplinäre Besprechung zur Etablierung der Diagnose, unverzügliche...

CMV-Infektionen nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation

Barbara Falkensammer et al. 24.5.2019

Obwohl der Großteil der Cytomegalovirus-(CMV-)Infektionen asymptomatisch oder mild verläuft, kann es bei Immunsupprimierten (besonders bei stammzelltransplantierten Patienten) zu bedrohlichen Krankheitsbildern kommen. Die existierenden prophylaktischen bzw. therapeutischen Ansätze werden auf Grund des hohen Nebenwirkungsprofils als nicht-ideal eingestuft. Erfolgversprechend in der Prävention von CMV-assoziierten...

Hypertrophe Kardiomyopathie

24.5.2019

u Die hypertrophe Kardiomyopathie ist in 50 % der Fälle genetisch bedingt, Haupt-merkmal der speziellen Herzmuskelerkrankung ist eine verdickte Wand der linken Herzkammer. u Klinisch bleibt die Erkrankung oft asymptomatisch, kann sich aber auch durch Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern oder plötzlichen Herztod manifestieren.u Symptomatische Patienten sollten zunächst medikamentös behandelt werden (z. B. Beta- oder...

Autoinflammatorische Erkrankungen beim Erwachsenen

24.5.2019

u Bei autoinflammatorischen Erkrankungen liegt ein Defekt im Bereich des angeborenen Immunsystems vor, bei Autoimmunerkrankungen ist das erworbene Immunsystem betroffen. u Pathologien im angeborenen Immunsystem finden sich sowohl bei seltenen Erkrankungen, wie dem familiären Mittelmeerfieber, als auch bei der österreichischen Volkskrankheit Nummer 1, der koronaren Herzkrankheit.u Ein besseres Verständnis für die...

Duchenne-Muskeldystrophie

Günther Bernert et al. 24.5.2019

Nach wie vor werden viele Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erst mit erheblicher Verzögerung diagnostiziert. Um die pädiatrischen Patienten in Zukunft so rasch wie möglich einer angemessenen Therapie zuführen zu können, haben Experten nun konkrete Empfehlungen zur Frühdiagnose dieser progredienten Muskelerkrankung erarbeitet.

 


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