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Inhaltsverzeichnis 2
Info

UIM 04|2020 Themenheft Orphan Diseases

Erscheinungsdatum:
28.5.2020

Mediadaten »

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 04|2020

Editorial

„Die seltenen Erkrankungen in Zeiten der Corona-Pandemie"

Till Voigtländer 28.5.2020

Liebe Leserin, lieber Leser, Sie haben es vermutlich schon geahnt, bevor Sie mit der Lektüre dieser Ausgabe von UNIVERSUM INNERE MEDIZIN begonnen haben. Nein – nicht, dass sich der Titel dieses Editorials an einen bekannten Romantitel eines Nobelpreisträgers der Literatur anlehnen wird. Sondern, dass auch dieses Editorial nicht am großen „C“-Thema vorbeikommt, der Corona-Pandemie, die praktisch all...

Focus

EUPATI – Patientenempowerment

Claas Röhl et al. 28.5.2020

Patienten können einen wichtigen Beitrag zur Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln leisten, insbesondere auch seltene Erkrankungen betreffend, wie EUPATI-Fellow Claas Röhl im Interview mit UNIVERSUM INNERE MEDIZIN betonte. Voraussetzung dafür ist ein fundiertes Verständnis des Forschungs- und Entwicklungsprozesses, wie es die europäische Patientenakademie vermitteln möchte.

Focus

Primäre Immundefekte

Hermann Wolf et al. 28.5.2020

Eine angeborene Abwehrschwäche (primärer Immundefekt, PID) führt bei Kindern und Erwachsenen zu Infektionen, die oft wiederkehren und schwer zu behandeln sind. UNIVERSUM INNERE MEDIZIN sprach mit Univ.-Prof. Dr. Hermann Wolf, Leiter der Immunologischen Tagesklinik (ITK) in Wien, über Häufigkeit, Klinik, Diagnose und Therapie von PID.

Focus

Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom

Philipp Bosch 28.5.2020

Das cryopyrinassoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine seltene Erkrankung, die zumeist im Kindesalter auftritt. Leitsymptome sind kälteinduzierte Krankheitszeichen wie Fieber und urtikarielle Exantheme. Die Ursache von CAPS liegt in einem genetischen Defekt, der letztlich zu einer überschüssigen Aktivierung von IL-1β führt – eines Zytokins, das hauptverantwortlich für die Entstehung von Fieber ist. Der...

Focus

Fibromuskuläre Dysplasie

Philipp Jud 28.5.2020

Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine seltene Gefäßerkrankung mit einem mittleren Erkrankungsalter von ca. 50 Jahren, welche bevorzugt Frauen betrifft. Die FMD ist am häufigsten mit arterieller Hypertonie assoziiert. Medikamentöse sowie revaskularisierende Ansätze kommen in der Behandlung der FMD zum Einsatz.

Focus

Kasuistik – eine Patientin mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose

Theresa-Marie Dachs et al. 28.5.2020

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung. Ablagerungen von Amyloidfibrillen in Herzmuskel und peripherem Nervensystem führen zur familiären Amyloid-Kardiomyopathie (FAC) und/oder familiären Polyneuropathie (FAP). In Österreich sind drei spezifische Wirkstoffe zur Behandlung der FAP zugelassen. In der rezent publizierten ATTRACT-Studie1...

Focus

Hereditäres Angioödem – Der lange und schmerzhafte Weg zur richtigen Diagnose und Therapie

Clemens Schöffl et al. 28.5.2020

Die Haut der Extremitäten, der Gastrointestinaltrakt, der Respirationstrakt sowie der urogenitale Bereich sind häufig – allein, aber auch in Kombination – von schmerzhaften Schwellungsattacken betroffen. In Familien mit hereditärem Angioödem war – und ist auch heute noch – der Erstickungstod bei Affektion der oberen Atem-Schluckstraße ein nicht seltenes, tragisches Ereignis.

Focus

Hypoparathyreoidismus

Greisa Vila et al. 28.5.2020

Der chronische Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung. Hauptursache ist das Fehlen des Parathormons mit konsekutiver Hypokalzämie. Der Schweregrad der Erkrankung ist höchst unterschiedlich, viele Patienten leiden an chronischen Beschwerden und berichten über eine deutliche Einschränkung derLebensqualität. Die Standardtherapie besteht in der Substitution von Kalzium und aktivem Vitamin D;...

Focus

Lysosomale Speicherkrankheiten: Ein Begriff – viele Krankheitsbilder

Josef Finsterer 28.5.2020

Lysosomale Speicherkrankheiten sind genotypisch und phänotypisch heterogen und nicht nur durch den gestörten Abbau von Makromolekülen charakterisiert. Anhand der primären Speicherprodukte in Lysosomen werden Sphingolipidosen, Gangliosidosen, Zeroidlipofuszinosen, Mukolipidosen, Mukopolysacharidosen und Glykoproteinosen unterschieden. Die derzeit effektivste Therapie ist die Enzymersatztherapie, die aber nur bei...

 



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