Podcast: Prävention – wider den inneren Schweinehund

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Highlights vom ESC 2024

Highlights vom EULAR 2024

Inhaltsverzeichnis 2
Info

UIM 04|2021

Erscheinungsdatum:
29.5.2021

Mediadaten »

Inhaltsverzeichnis »

Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Themenheft:

UIM 04|2021 Themenheft Seltene Erkrankungen

Brief des Herausgebers

Brief des Herausgebers 4/21

Günter J. Krejs 28.5.2021

Liebe Leserinnen und Leser! Liebe Kolleginnen und Kollegen! An dem Tag, an dem ich dies schreibe, öffnen wieder Gaststätten und Restaurants, und unsere Regierungsspitze hat diesen Fortschritt betreffend ein deutliches Zeichen gesetzt: Mittagessen im Schweizerhaus (natürlich mit Stelze). Die Zahl der mit SARS-CoV-2 Infizierten geht deutlich zurück, was zu einer zufriedenstellenden Reduktion der...

Editorial

Vorhofflimmern – individualisierte Therapieentscheidung

Claudia Stöllberger 28.5.2021

In Kardiologie-Fokus dieses Hefts finden Sie Artikel mit dem Schwerpunkt Vorhofflimmern. Wenn die Therapieoptionen Frequenz- versus Rhythmuskontrolle auf Basis neuer Daten diskutiert werden, dann sollten Sie beachten, dass Sie diese Ergebnisse nicht 1 : 1 auf alle Patienten umlegen können. Vorhofflimmern ist eine Erkrankung, die unter Älteren häufiger auftritt. Das durchschnittliche Alter der Patienten, die in...

Seite des niedergelassenen Internisten

Wünsche an Minister Mückstein

Lothar Fiedler 28.5.2021

„Viele Gesundheitsminister hatten in Österreich nur eine kurze politische ‚Überlebenszeit‘. Hoffentlich geht es jetzt gut“, meint Dr. Lothar Fiedler, Bundesfachgruppenobmann Innere Medizin in der Österreichischen Ärztekammer.

Angiologie

COVID-19 und der angiologische Patient

Viktoria Muster 28.5.2021

Venöse Thromboembolien wie auch akute Extremitätenischämien zählen zu den vaskulären Komplikationen einer COVID-19-Infektion. Die Indikation für eine medikamentöse Thromboseprophylaxe für Patienten mit COVID-19-Infektion sollte – unter Berücksichtigung des individuellen Blutungsrisikos – großzügig gestellt werden.

Endokrinologie & Stoffwechsel

Transition von PatientInnen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Miriam Hufgard-Leitner et al. 28.5.2021

Das Thema „Transition“ gewinnt auch im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch die steigende Lebenserwartung der PatientInnen zunehmend an Relevanz. Angeborene Stoffwechselstörungen sind komplexe Erkrankungen, deren Management ein multiprofessionelles Team erfordert, sowohl im Bereich der Pädiatrie als auch – weiterführend – im Bereich der Erwachsenenmedizin. Eine frühzeitige Vorbereitung...

Ernährungsmedizin

Ernährung bei Herzinsuffizienz – Alte Mythen und neue Fakten

Friedrich Fruhwald et al. 28.5.2021

Der Ernährung wird in der klinischen Praxis bei der Therapie der Herzinsuffizienz wohl zu wenig Beachtung geschenkt. Die massive Salz- und Flüssigkeitsrestriktion hat vermutlich keinen Mehrwert im Management der Herzinsuffizienz. Stattdessen sollte eine Ernährungstherapie und -beratung etabliert werden, um mit der Ernährungssituation einen weiteren prognostischen Parameter positiv zu beeinflussen.

Gastroenterologie & Hepatologie

Cholestatische Lebererkrankungen

Gernot Zollner et al. 28.5.2021

Standardtherapie der primär biliären Cholangitis ist Ursodeoxycholsäure. Als Zweitlinientherapie kommen Obeticholsäure und alternativ „Off-Label“-Fibrate zur Anwendung. Pruritus ist ein häufiges Symptom bei Cholestase und kann durch medikamentöse und nichtmedikamentöse Maßnahmen behandelt werden.

Gastroenterologie & Hepatologie

Häufige gastrointestinale Beschwerden in der Praxis

Ludwig Kramer 28.5.2021

In der gastroenterologischen Praxis zählen Screening und Prävention, vor allem die endoskopische Therapie prämaligner Veränderungen, zu den häufigsten Aufgaben. Aber auch funktionelle Erkrankungen und psychosomatische Störungen sowie ernährungsmedizinische Fragen sind im Spektrum der Gastroenterologie wichtig.

Geriatrie

Stellenwert der Diätologie im holistischen Management

Julia Traub et al. 28.5.2021

Die ernährungsmedizinische Behandlung von geriatrischen Patient*innen stellt einen wesentlichen Eckpfeiler im Gesamttherapiekonzept dar. Sowohl im Krankenhaussetting als auch im extramuralen Bereich sollte die Diätologie Teil der multidisziplinären Betreuung geriatrischer Patient*innen sein, um eine optimale Energie- und Nährstoffversorgung zu gewährleisten, den Ernährungszustand zu verbessern und dadurch zur...

Seite der Gesellschaft

„Das Personal ist das Entscheidende“

Alexander Rosenkranz et al. 28.5.2021

Seit 1. 1. 2021 ist Univ.-Prof. Dr. Alexander Rosenkranz, Leiter der Klinischen Abteilung für Nephrologie, auch Vorstand der Universitätsklinik für Innere Medizin (UKIM) der Medizinischen Universität Graz. Im Gespräch mit UNIVERSUM INNERE MEDIZIN erzählt er von seinen neuen Aufgaben und den Herausforderungen in der Inneren Medizin.

Hämatologie & Hämostaseologie

Zielgerichtete Behandlung der CLL

Thomas Nösslinger 28.5.2021

Die Zukunft der CLL-Behandlung wird nahezu chemotherapiefrei sein. Zielgerichtete Substanzen (BTK, PI3K, BCL-2) überwinden ungünstige genetische Risikofaktoren (p53 Alterationen, komplexer Karyotyp, IgHV unmutiert). Kombinationen von zielgerichteten Substanzen erlauben eine begrenzte Therapiedauer.

Infektiologie

COVID-19-Pandemie: Was bringen raumlufthygienische Maßnahmen?

Florian Daxböck 28.5.2021

Lüftungsanlagen haben einen infektionspräventiven Effekt in Bezug auf SARS-CoV-2, weil infektiöse Aerosole verdünnt bzw. abtransportiert werden. In der wissenschaftlichen Literatur sind...

Kardiologie

Moderne Therapiestrategien beim Vorhofflimmern

Sebastian Seidl et al. 28.5.2021

Das Auftreten von Vorhofflimmern ist mit einer nicht unerheblichen Zunahme der Mortalität sowie der Morbidität verbunden. Die frühzeitige Erkennung gepaart mit der Einleitung einer adäquaten Therapie führt zu einer signifikanten Reduktion der Krankheitsprogression. Der Stellenwert der Rhythmuskontrolle nahm angesichts der jüngsten Studienergebnisse deutlich zu.

Kardiologie

Vorhofflimmern: Frequenzkontrolle versus Rhythmuskontrolle

28.5.2021

Frequenzkontrolle Univ.-Prof. Dr. Daniel Scherr Dr. Martin Manninger-Wünscher, PhD Klinische Abteilung für Kardiologie, Universitätsklinik für Innere Medizin, Medizinische Universität Graz   Die drei Therapieprinzipien bei Vorhofflimmern: „A“ – Antikoagulation; „B“ – bessere Symptomkontrolle (also Frequenz- oder Rhythmuskontrolle); „C“ –...

Kardiologie

Vorhofflimmern: interventioneller Herzohrverschluss

28.5.2021

Was spricht dafür? DDr. David Zweiker 3. Medizinische Abteilung für Kardiologie und Intensivmedizin, Klinik Ottakring, Wien; Klinische Abteilung für Kardiologie, Medizinische Universität Graz; Abteilung für Rhythmologie und interventionelle Elektrophysiologie, IRCCS Spital San Raffaele, Mailand, Italien     In vielen Fällen stellt der Herzohrverschluss die einzige...

Kardiologie

Orale Antikoagulation: Wer profitiert noch von Vitamin-K-Antagonisten?

Miklos Rohla 28.5.2021

Bei Patienten mit mechanischen Klappenprothesen, relevanter Mitralklappenstenose, chronisch thromboembolischer pulmonaler Hypertonie oder thrombotischem Antiphospholipidsyndrom ist der Vitamin-K-Antagonist weiterhin die Therapie der Wahl. Dem pathophysiologischen Verständnis entsprechend und im Lichte aktueller Daten scheint eine Off-Label-Anwendung von nicht-Vitamin-K-antagonistischen oralen Antikoagulanzien bei...

Nephrologie

Koma unklarer Genese in Zeiten von COVID-19

Sebastian Jilch, Eva Jönsson-Santner , Edith Doberer , Arnulf Ferlitsch 28.5.2021

Bei unklarer neurologischer Symptomatik und metabolischer Azidose an ­Intoxikation denken. Im Falle von suspizierten Alkoholintoxikationen ist ein früher Therapiebeginn auch ohne direkten Toxinnachweis indiziert.

Onkologie

Übersetzung von Radiobiologie und Technologie in bessere Behandlung

Joachim Widder 28.5.2021

Radiobiologische Hypothesen wurden rezent in randomisierten klinischen Studien in patientenfreundlichere, effizientere Therapien übersetzt. Hypofraktionierung hat sich beim Mamma- und beim Prostatakarzinom als neuer Standard etabliert. Stereotaktisch ablative Radiotherapie ist bei Oligometastasen eine hocheffektive Behandlungsoption.

Palliativmedizin

Narrative Palliative Care

Eva Katharina Masel et al. 28.5.2021

Den Geschichten von PatientInnen eine Bedeutung beizumessen kann als Ergänzung zu medizinischen Fakten dienen. Reflexionen, Diskussionen, Schreibaufgaben oder das Besprechen von Prosa oder...

Pneumologie

Tuberkulose im Schatten der COVID-19-Pandemie

Markus Plank 28.5.2021

Aufgrund der Minderversorgung durch die COVID-19-Pandemie gibt es weniger, dafür vermehrt schwere Tuberkulosefälle in den Krankenhäusern. Abgebrochene oder unzureichende Behandlungen führen zu schwer oder nicht therapierbaren resistenten Tuberkulosebakterien. Eine telefonische Beratung am Kepler Universitätsklinikum in Linz soll Diagnose und Therapie verbessern.

Pneumologie

Welt-Asthma-Tag 2021

Melanie Spitzwieser 28.5.2021

Der diesjährige Welt-Asthma-Tag war am 5. Mai. Patienten mit Asthma bronchiale haben kein überhöhtes Risiko, an COVID-19 zu erkranken. Gerade in Pandemiezeiten, wo Aktivitäten eingeschränkt sind, ist darauf zu achten, dass die Krankheitssymptome von Asthmapatienten nicht übersehen werden.

Rheumatologie

Warum Rheuma bei Frauen häufiger auftritt

Antonia Puchner et al. 28.5.2021

Weibliche Sexualhormone und die (Epi-)Genetik sorgen dafür, dass das Immunsystem von Frauen rascher und aggressiver gegen Krankheitserreger vorgeht als das männliche. Die Kehrseite davon ist das häufigere Auftreten von Autoimmunerkrankungen bei Frauen. Nicht selten wird die Diagnose von Autoimmunerkrankungen im gebärfähigen Alter gestellt, in einer Zeit, in der Frauen über das Thema Familienplanung nachdenken...

Schmerz

Neurostimulation bei chronischen Schmerzen

Stefan Neuwersch-Sommeregger et al. 28.5.2021

Die Neurostimulation ist ein invasives Therapieverfahren mit Indikationen wie Radikulopathien, CRPS oder postherpetischer Neuralgie. Über die Eignung zur Neurostimulation muss allerdings auf individueller Basis entschieden werden. Im Stufenschema der Schmerztherapie nimmt die Neurostimulation den gleichen Stellenwert ein wie Opioide. Als realistischer Therapieerfolg gilt eine mindestens 50%ige Schmerzlinderung.

 

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UIM 04|2021 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
29.5.2021

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen und COVID-19 – was haben wir gelernt?

Susanne Hinger 28.5.2021

Die Pandemie war das Brennglas für bestehende Probleme – generell im Gesundheitssystem, im Speziellen aber auch im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Vielfach wurden aber im letzten Jahr auch Wege beschritten und Entwicklungen beschleunigt, die davor undenkbar gewesen wären, sei es in der Digitalisierung und Telemedizin, sei es in der Zusammenarbeit in Forschung und Entwicklung.

Seltene Erkrankungen

Interstitielle Lungenerkrankungen vor dem Hintergrund der COVID-19-Pandemie

Klaus Hackner et al. 28.5.2021

Interstitielle Lungenerkrankungen stellen einen unabhängigen Risikofaktor für eine erhöhte Sterblichkeit im Rahmen einer COVID-19-Erkrankung dar (bis zu 3,15-fach höher). Bei schwerer COVID-19-Pneumonie führen sowohl ein diffuser Alveolarschaden als auch autoinflammatorische Prozesse mit Gefäßveränderungen in der Reparaturphase zu fibroseartigen Veränderungen im Thorax-CT. Die Entstehung von progredienten...

Seltene Erkrankungen

Schilddrüsenkarzinom – papillär, follikulär, medullär und anaplastisch

Barbara Kiesewetter et al. 28.5.2021

Primäre Tumoren der Schilddrüse gehören zu den selteneren Krebserkrankungen; differenzierte Schilddrüsenkarzinome machen etwa 90 % dieser Tumoren aus. Durch das zunehmende Verständnis für mögliche zugrunde liegende molekulare Mechanismen ist beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom das therapeutische Spektrum – etwa mit RET-Inhibitoren – in den letzten Jahren größer geworden. Einer...

Seltene Erkrankungen

Polycythaemia vera

Sonja Heibl 28.5.2021

Polycythaemia vera ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters (median 60 Jahre), allerdings sind 20–25 % der Patienten bei Diagnosestellung jünger als 40 Jahre. Das mediane Überleben beträgt etwa 14 Jahre, sodass die Therapie der Erkrankung optimiert werden kann. Pegyliertes Interferon alpha zeigt sich mit Ropeginterferon alpha-2b in der hämatologischen und molekularen Wirksamkeit über die Zeit dem...

Seltene Erkrankungen

Die perianale Fistulierung

Irmgard E. Kronberger et al. 28.5.2021

Perianale Fistulierungen entstehen durch eine Obstruktion einer Analdrüse mit darauf­folgender Infektion und Epithelisierung (= kryptoglanduläre Hypothese). Die Diagnose erfolgt meist anhand der Patientenanamnese und klinischen Untersuchung; in komplexen Fällen finden Endosonografie oder Magnetresonanztomografie Einsatz. Die definitive Therapie ist aktuell ausnahmslos chirurgisch, wobei das Ziel die Heilung des...

Seltene Erkrankungen

Kurzdarmsyndrom bei Kindern

Judith Pichler 28.5.2021

Das Kurzdarmsyndrom bei Kindern ist eine seltene Erkrankung des Darms, die gravierende Auswirkungen auf Lebensdauer und Entwicklung mit sich bringt. Um eine ausreichende Menge an Nährstoffen zur Verfügung stellen zu können, kann auf eine parenterale Ernährung (PN) umgestellt werden, wobei die damit verbundenen Komplikationen so gering wie möglich gehalten werden müssen. Ziel: eine vollständige PN-Entwöhnung...

Seltene Erkrankungen

RNAi-Technologie zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose

René Rettl et al. 28.5.2021

Die hereditäre (variante) Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund von Transthyretin-(TTR-)bedingten Amyloidablagerungen zur Dysfunktion unterschiedlicher Organe führt. Neue molekulare Technologien können durch Interaktion mit der Messenger-RNA (mRNA) die TTR-Produktion in den Hepatozyten supprimieren und dadurch Bildung und Ablagerung von Amyloidfibrillen reduzieren. Patisiran...

Seltene Erkrankungen

Selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich – das hereditäre Angioödem

Tamar Kinaciyan 28.5.2021

Das Angioödem ist mit einer Schwellung der tiefen Dermis an Haut und Schleimhaut definiert. Das hereditäre Angioödem spricht auf die klassische Therapie mit Antihistaminika und Kortison intravenös nicht an. Die Ödeme betreffen am häufigsten die oberen und unteren Extremitäten, Gesicht, Genitale, Rumpf und Hals, typischerweise an einer Stelle beginnend und sich ausbreitend.
Gefürchtet sind Larynxödeme,...

Seltene Erkrankungen

Cushing-Syndrom: die vielen Facetten des Hyperkortisolismus

Stefan Schatzl 28.5.2021

Hyperkortisolismus ist zwar selten, führt bei Betroffenen jedoch zu einem signifikanten Anstieg von Morbidität und Mortalität. Diagnostische Eckpfeiler sind eine ausführliche Anamnese bzw. klinische Untersuchung unter Beachtung typischer Cushing-Stigmata sowie eine exakte laborchemische Evaluierung. In den meisten Fällen ist ein kurativer Therapieansatz möglich, bei paraneoplastischen Syndromen zumindest eine...

Seltene Erkrankungen

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen

Thomas Zöggeler et al. 28.5.2021

Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen und haben eine beträchtliche Morbidität und ohne adäquate Therapie auch Mortalität. Wichtigstes therapeutisches Ziel ist die Vermeidung von katabolen Zuständen durch eine Ernährungstherapie. Die anaplerotische Behandlung mit Triheptanoin (C7-Öl) zeigt mittel- und langfristig Erfolge und stabilisiert den...

Seltene Erkrankungen

Morbus Wilson

Albert Stättermayer 28.5.2021

Morbus Wilson ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die auf eine Mutation im ATP7B-Gen zurückzuführen ist und für einen gestörten Kupfertransport sorgt. Die komplexe Diagnose stützt sich auf klinische, laborchemische und histologische Befunde. Mit Chelatoren und Zinksalzen stehen effektive Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Seltene Erkrankungen

Mögliche Ursache AADC-Mangel

28.5.2021

Der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel führt zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod.

Seltene Erkrankungen

Paradigmenwechsel in der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

Markus Plank 28.5.2021

Neue Medikamente zur Behandlung genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen kamen in den letzten Jahren zur Zulassung oder stehen kurz davor. Neugeborenenscreenings zur Früherkennung verbessern die Prognose. Das gesamte Health-Care-Umfeld der Betroffenen muss vom behandelnden Neuropädiater koordiniert werden.

Seltene Erkrankungen

Seltene Pilzerkrankungen

Birgit Willinger 28.5.2021

Seltene Pilze wie Mucorales, Fusarium, Lomentospora oder Scedosporium sind gefürchtete Erreger invasiver Pilzinfektionen bei abwehrgeschwächten Patienten. Das klinische Bild ist uncharakteristisch und die Diagnosestellung trotz neuer Technologien nach wie vor herausfordernd. Je früher mit der entsprechenden Therapie begonnen wird, desto größer sind die Heilungschancen. Bei unklarem klinischem Bild sollten daher...

Seltene Erkrankungen

Chronische Hepatitis D

Peter Ferenci 28.5.2021

Das Hepatitis-D-Virus (HDV) benötigt die Hülle des Hepatitis-B-Virus zur Infektion. Eine Hepatitis-B-Impfung bietet auch einen Schutz vor einer HDV-Infektion. Interferon-(IFN-)-α und pegyliertes IFN-α (Peg-IFN-α) waren lange die einzigen zugelassenen Medikamente zur Behandlung von Patienten mit chronischer Hepatitis D. Neue Medikamente sind in Entwicklung, als erstes wurde Bulevirtid (Hepcludex®) in Europa...

Seltene Erkrankungen

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Michael Rudnicki 28.5.2021

Unter den seltenen hereditären Nierenerkrankungen ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) die häufigste Nephropathie. Komplikationen umfassen Flankenschmerzen, Hämaturie, Proteinurie, Nephrolithiasis und Harnwegsinfektionen. ADPKD wird unspezifisch unter anderem durch Blutdrucksenkung, Flüssigkeitszufuhr und Adipositas-Vermeidung und spezifisch mit Tolvaptan therapiert.

 


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