Podcast: Prävention – wider den inneren Schweinehund

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Highlights vom ESC 2024

Highlights vom EULAR 2024

Inhaltsverzeichnis 2
Info

UIM 05|2022

Erscheinungsdatum:
29.6.2022

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Themenheft:

UIM 05|2022 Themenheft Seltene Erkrankungen

Brief des Herausgebers

Brief des Herausgebers 05/22

O. Univ.-Prof. Dr. Günter Krejs 29.6.2022

Bei meiner USA-Reise Ende Mai fand ich die Flughäfen in Europa und in Amerika so frequentiert wie vor der Pandemie vor. Wir hoffen, dass das jetzt alles gutgehen wird und dass nicht eine...

Editorial

Schwerpunkt Nephrologie

Prim.a Univ.-Prof.in Dr.in Renate Klauser-Braun et al. 29.6.2022

In der aktuellen Ausgabe von UNIVERSUM INNERE MEDIZIN mit dem Schwerpunkt Nephrologie haben wir einige spannende und interessante Themen für Sie ausgesucht. Bei hypertonen Patient:innen...

Interview
Seite der Gesellschaft

Mikrobiomanalyse – bald klinischer Alltag?

Univ.-Prof.in Dr.in Christine Moissl-Eichinger 29.6.2022

Mikrobiomforschung wird an der Medizinischen Universität Graz groß geschrieben: Univ.-Prof. Dr. Christine Moissl-Eichinger erforscht mit ihrer Arbeitsgruppe u. a. das Archaeom des menschlichen Darms. Bis die Daten der intestinalen Mikrobiom­analyse im klinischen Alltag nutzbar sind, dürften laut der Expertin aber noch einige Jahre vergehen.

Seite des niedergelassenen Internisten

Es ist nicht alles Gold, was glänzt …

Dr. Lothar Fiedler 29.6.2022

„Die COVID-19-Pandemie hat auch in der Medizin mehr Digitalisierung gebracht. Wir dürfen aber die Risiken von ‚Kollateralschäden‘ durch weniger persönliche Arzt-Patienten-Kontakte nicht unterschätzen“, sagte Dr. Lothar Fiedler, Bundesfachgruppenobmann Innere Medizin in der Österreichischen Ärztekammer.

Nephrologie

Chronische Niereninsuffizienz und Nierensteine bei Morbus Crohn

Dr. Stefan Scherr et al. 29.6.2022

Bei rezidivierender Nephrolithiasis sollen nephrologische Ursachen erwogen ­werden. Medikamente können auch nach langjähriger Therapie zu einer tubulo­interstitiellen Nephritis...

Nephrologie

Immunisierungsstrategien gegen SARS-CoV-2 nach Nierentransplantation

Dr. Carsten Herz et al. 29.6.2022

Mit Mai 2022 zeigten ca. 87 % der Patient:innen nach Nierentransplantation Antikörper gegen SARS-CoV-2 (durch zurückliegende Infektion, Impfung oder prophylaktische Antikörpergabe). Wiederholte Impfungen (ggf. mit Pausierung von MMF für 4 Wochen nach Impfung bei Patient:innen mit geringem Risiko für Abstoßung) erhöhen die Immunisierungsrate. Evusheld® als prophylaktischer Antikörper zeigt eine...

Nephrologie

Renale metabolische Azidose – eine unterschätzte Gefahr

OA Dr. Roland Edlinger 29.6.2022

Bei abfallender glomerulärer Filtrationsrate kommt es ab einer eGFR unter 45 ml/min zum Auftreten einer renalen metabolische Azidose. Die chronische metabolische Azidose kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Proteinkatabolismus, Insulinresistenz, Hyperkaliämie, beschleunigter CKD-Progression und erhöhter Mortalität führen. Spätestens ab dem CKD-Stadium 3b sollte eine Diagnostik mittels venöser...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Der volkswirtschaftliche Stellenwert der Adipositas-Prävention

David Roula, PhD 29.6.2022

In Österreich ist jeder zweite Erwachsene und knapp jedes dritte Kind im Alter von 5 bis 9 Jahren übergewichtig. Neben gesundheitlichen Problemen führt Adipositas auch zu...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Schlafapnoe als Teil des metabolischen Syndroms

OÄ Dr.in Natascha Tröster, MSc 29.6.2022

Adipositas prädisponiert für eine OSA; umgekehrt prädisponiert OSA für Insulinresistenz, Glukoseintoleranz und Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber. Intermittierende Hypoxie und Schlaffragmentation sind die entscheidenden Faktoren für die metabolischen Auswirkungen einer OSA. Aufgrund der Wechselbeziehung von OSA und metabolischem Syndrom muss der Therapieansatz multimodal sein; Folgeerkrankungen sind...

Ernährungsmedizin

Künstliche Ernährung am Lebensende?

Dr.in Lea Kum et al. 29.6.2022

Kachexie kann auch gleichzeitig mit Adipositas bestehen; sie muss frühzeitig erkannt und behandelt werden. Ernährung ist ein sensibler Bereich; ihre Thematisierung und v. a. ihre Beendigungbedürfen einer feinfühligen Kommunikation. In der Sterbephase soll jedenfalls keine parenterale Flüssigkeit mehr zugeführt werden.

Rheumatologie

Knochenerkrankungen

Dr. Julia Feurstein et al. 29.6.2022

Rheumatologische Grunderkrankungen sind mit einem erhöhten Risiko für Osteoporose und Fragilitätsfrakturen assoziiert. Die glukokortikoidinduzierte Osteoporose ist mit einem erhöhten Frakturrisiko assoziiert, und eine Abklärung wird bei einer Behandlung über 6 Monate empfohlen. Osteologische Krankheitsbilder können ursächlich für Knochen-, Muskel- oder Gelenkschmerzen sein, eine laborchemische Abklärung...

Rheumatologie

Osteoporose und rheumatische Erkrankungen

OA Dr. Bernhard Rintelen 29.6.2022

Osteoporosen entstehen bei Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis, Spondylarthropathien oder dem systemischen Lupus erythematodes häufig als Konsequenz der systemischen Inflammation sowie...

Kardiologie

Ist die Angabe einer exakten Ejektionsfraktion überhaupt notwendig?

Dr. Wolfgang Weihs 29.6.2022

Die Ejektionsfraktion (EF) ist bei zahlreichen Herzerkrankungen ein entscheidender Parameter für das Management der Patienten. Ein quantitativer Zugang mit möglichst exakter Messung und Dokumentation der EF im echokardiografischen Befund ist unbedingt notwendig. Als Alternative zur EF bietet sich in Zukunft möglicherweise der globale longitudinale Strain an.

Gastroenterologie & Hepatologie

Neue Entwicklungen beim Pankreaskarzinom

Priv.-Doz. Dr. Ulla Klaiber et al. 29.6.2022

Infolge der Bildung von spezialisierten Zentren konnte die Morbidität und Mortalität von pankreaschirurgischen Eingriffen in den letzten Jahren signifikant gesenkt und gleichzeitig die...

Gastroenterologie & Hepatologie

Psychosomatische Aspekte in Diagnostik und Therapie

Univ.-Prof.in Dr.in Gabriele Moser 29.6.2022

Funktionelle gastrointestinale Störungen (FGIS) sind die häufigste Diagnose bei den Verdauungserkrankungen und werden als Störungen der Interaktion der Bauch-Hirn-Achse verstanden. Psychische Störungen sind häufig mit den FGIS assoziiert und korrelieren mit der Schwere der Symptome. Psychotherapie, Psychopharmakotherapie und die bauchgerichtete Hypnose sind insbesondere bei therapieresistenten Beschwerden zu...

Onkologie

Fortschritte in der Therapie des hepatozellulären und Cholangiokarzinoms

Prim. Univ.-Prof. Dr. Markus Peck-Radosavljevic 29.6.2022

HIMALAYA: Mit Durvalumab + Tremelimumab steht nun eine reines IO-Regime für dieErstlinientherapie des fortgeschrittenen hepatozellulären Karzinoms zu Verfügung. KEYNOTE-394: Pembrolizumab-Monotherapie nach Versagen einer Sorafenib-Erstlinie verlängert bei asiatischen Patienten das Überleben beim HBV-assoziierten fortgeschrittenen HCC. TOPAZ-1: Die Kombinationstherapie von Durvalumab mit Gemcitabin/Cisplatin...

Hämatologie & Hämostaseologie

Neue Therapiekonzepte bei thrombotisch-thrombopenischer Purpura

Univ.-Prof. Dr. Paul Knöbl 29.6.2022

Die thrombotisch-thrombopenische Purpura ist eine akute, lebensbedrohliche Erkrankung. Typisch sind Hämolyse, Thrombozytopenie und undulierende Zeichen von Organdysfunktionen. Rasche Diagnosestellung und Behandlungsbeginn sind essenziell für das Überleben. Die Von-Willebrand-Hemmung mit Caplacizumab hat deutliche Verbesserungen im Management gebracht und die bisherige Standardbehandlung mit Plasmaaustausch zur...

Angiologie

CHEST-Guidelines: interventionelle Therapie bei Pulmonalarterienembolie

29.6.2022

Die Executive Summary der „Antithrombotic Therapy for VTE Disease: Second Update of CHEST Guideline and Expert Panel Report“ von Scott M. Stevens et al. (Chest 2021; 160(6):...

Pneumologie

Management der ambulant erworbenen Pneumonie

Dr. Michael Meilinger, MBA et al. 29.6.2022

Die ambulant erworbene Pneumonie (CAP) stellt in Österreich die häufigste infektionsbedingte Todesursache dar. Bei jeder schweren CAP besteht ein deutlich erhöhtes...

Pneumologie

Sichere invasive Diagnostik bei
diffus parenchymalen Lungen­erkrankungen

OA Ass. Prof. Dr. Dr. Klaus Hackner et al. 29.6.2022

Die transbronchiale Lungenkryobiopsie ist eine sichere diagnostische Methode zur Abklärung diffus parenchymaler Lungenerkrankungen. Die 30- und 90-Tage-Mortalität ist niedrig. Häufigste...

Infektiologie

Diagnose der Hepatitis

Dr.in Marianna Traugott et al. 29.6.2022

Die Hepatitis geht mit einer Erhöhung der Transaminasen einher und hat verschiedene Ätiologien wie Alkohol, metabolische und autoimmunologische Faktoren, eine ischämische Schädigung oder verschiedene Viren (Hepatitis A, B, C, D, E oder CMV, EBV, HIV, HSV, VZV). Bei unklarer Transaminasenerhöhung muss unter anderem auch an eine Autoimmunhepatitis gedacht werden – ein negativer „Leberblock“ schließt diese...

Infektiologie

Infektiologie-Update Hepatitis

Dr. Avelino Kuran et al. 29.6.2022

Hepatitis-A-Virus: Wahrscheinlich lebenslanger Impfschutz nach vollständiger Grundimmunisierung. Hepatitis-B-Virus: Diagnostik = Prävention (Schwangerschaft). Es gibt neue Impfstoffe.
Es sind gut verträgliche orale Medikamente verfügbar (Kontrolle ≠ Heilung). Reaktivierungen bei Immunsuppression! Hepatitis-C-Virus: > 99 % Heilung mit oraler Medikation! Hepatitis-D-Virus: Nur bei HBsAg-positiven...

Schmerz

Rolle des Sports in der Therapie chronischer Schmerzen

Dr. med. Dipl.-Soz. Reinhard Sittl 29.6.2022

Bei primären chronischen Schmerzen kann ein moderates Ausdauertraining zur peripheren Schmerzreduzierung beitragen und zentrale Sensibilisierungsprozesse günstig beeinflussen. Bei...

Geriatrie

Impfempfehlungen für betagte internistische PatientInnen

Univ.-Prof.in Dr.in Birgit Weinberger 29.6.2022

Die jährlich aktualisierten Empfehlungen des Nationalen Impfgremiums für alle Altersgruppen sind im Impfplan Österreich zusammengefasst und enthalten eine Reihe von Empfehlungen speziell...

Palliativmedizin

Raum und Zeit für Leben und Sterben

David Roula, PhD 29.6.2022

Im Juni fand der diesjährige Österreichische Kinderhospiz- und Palliativtag statt, um auf Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit unheilbaren, lebensverkürzenden Krankheiten aufmerksam zu machen. Österreichweit gibt es 32 pädiatrische Hospiz- und Palliativeinrichtungen, welche Unterstützung für rund 5.000 Patient:innen und deren Familien anbieten. Das kürzlich beschlossene Hospiz- und...

Palliativmedizin

Best Supportive Care bei infauster Prognose: Therapiezielfindung?

DGKP Hilde Kössler, , MMSc 29.6.2022

Der hier geschilderte Fall eines 81-jährigen Patienten mit infauster Prognose nach schwerem Schlaganfall wirft wichtige Fragen auf: Ist eine PEG-Sondenanlage mit dem „Therapieziel“ Pflegeheimübernahme rechtens? Wer entscheidet aufgrund welcher Kriterien über den Wechsel der PEG-Sonde? Was ist zu tun, um den mutmaßlichen Patientenwillen – im derzeitigen Allgemeinzustand mit allen Krisen unter maximaler...

 

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UIM 05|2022 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
29.6.2022

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Zentralisierung und Interdisziplinarität

Der Schlüssel zum Erfolg bei seltenen Erkrankungen

Dr. Ursula Unterberger et al. 29.6.2022

Zentralisierung und interdisziplinäre Zusammenarbeit sind der Schlüssel zum Erfolg in der Diagnostik und Behandlung seltener und komplexer Erkrankungen. Bisher geschaffene Strukturen wie...

Clinical Advice: „WHO classification of tumors of the central nervous system“, 5. Edition

TTFields (Optune®) in der Therapie von diffusen Gliomen WHO CNS Grad 4

29.6.2022

Die neue Edition der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems (WHO CNS Ed. 5) berücksichtigt neben histologischen Kriterien auch molekularbiologische Merkmale für die...

Entgeltliche Einschaltung
Seltene Erkrankungen

Neuigkeiten bei ANCA-assoziierten Vaskulitiden

Priv.-Doz. Dr. Stephan Blüml 23.6.2022

Im Sinne einer Optimierung der Therapie ANCA-assoziierter Vaskulitiden (AAV) zeichnet sich einerseits eine längere Dauer der immunmodulierenden Behandlung und andererseits eine Verringerung der Intensität der Remissionsinduktion ab. Erweiterte therapeutische Optionen (z. B. Rituximab zur Remissionsinduktion und -erhaltung; oder Avacopan zur Remissionsinduktion) ermöglichen eine Reduktion der Glukokortikoide bei...

Nierensteine und Kalziumkristalle

Primäre Hyperoxalurie Typ 1

Dr. Lisa Daniel-Fischer et al. 23.6.2022

Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) wird durch einen Fehler im Glyoxylat-Stoffwechsel in der Leber verursacht. Sie ist mit Nephrokalzinose und Urolithiasis vergesellschaftet und führt fast immer zu terminalem Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie. Bei unklarem Nierenversagen sowie bei vorliegender Nephrokalzinose bzw. (wiederholter) Urolithiasis sollte eine Diagnostik hinsichtlich PH1...

Präzisionsmedizin in der Neurologie

Dravet-Syndrom

Prim. Priv.-Doz. Dr. Tim J. von Oertzen, FRCP, FEAN 23.6.2022

In vielen Fällen des Dravet-Syndroms tritt der erste Anfall in zeitlicher Assoziation mit einem Infekt oder einer Impfung auf. Besonderes Augenmerk bei Epilepsie-Patient:innen sollte auf nächtliche Anfälle gelegt werden, da diese ein Risikofaktor für unerwarteten, plötzlichen Tod sind. Durch das Weglassen von Natriumkanalblockern konnte die Anzahl der Status-Todesfälle reduziert werden.

Seltene Erkrankungen

Morbus Waldenström

Prof. Dr. med. Manfred Hensel 23.6.2022

Die WHO klassifiziert die Makroglobulinämie Waldenström als lymphoplasmozy­tisches Lymphom mit Infiltration des Knochenmarks und dem Nachweis von monoklonalem Immunglobulin M im Serum. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam und chronisch. Die Prognose hat sich innerhalb der letzten Jahrzehnte kontinuierlich verbessert. Waldenström-Patienten haben bei einer Infektion mit dem Coronavirus ein erhöhtes Risiko für...

Die „Moonshots“, auf die wir gewartet haben?

Sichelzellkrankheit – neue Therapieformen für eine komplexe Erkrankung

Dr. Wolfgang Novak et al. 23.6.2022

Die Sichelzellkrankheit ist eine seltene erbliche Erkrankung der Hämoglobinketten­synthese, die sich auf fast alle Organe auswirkt. Kurativ ist nur eine hämatopoietische Stammzelltransplantation. Weitere, rezent zugelassene Therapien inkludieren Crizanlizumab, einen monoklonalen Antikörper gegen das Adhäsionsmolekül P-Selektin, sowie Volexetor, einen Stabilisator des oxygenierten Hämoglobinzustands. Größte...

Revision und Update 2021

WAO-EAACI-Leitlinie zum hereditären Angioödem

Univ.-Prof. Dr. Werner Aberer et al. 23.6.2022

Beim hereditären Angioödem (HAE) sind die frühe Diagnose und eine effektive Therapie besonders wichtig. Die neue WAO-EAACI-Leitlinie bietet ein Update zu Diagnose, Therapie und...

Seltene Erkrankungen

Neurofibromatose Typ 1 – Case Management gefragt

Assoz. Prof. Dr. Amedeo Azizi et al. 23.6.2022

Bei Neurofibromatose Typ 1 sind die vielfältigen Ausprägungen und Komplikationen sowie deren Prädilektionsalter zu berücksichtigen, um eine altersadäquate und risikoadaptierte Betreuung zu ermöglichen und Tumoren frühzeitig zu erkennen. Patient:innen mit NF1 sollen in einem multidisziplinären Team betreut werden, da viele Organsysteme betroffen sein können. Wichtig ist ein Case Manager, der die Betroffenen...

Seltene kardiale Ionenkanalerkrankung

Das Long-QT-Syndrom

Ap. Prof. Priv.-Doz. Dr. Christoph Schukro, PhD, FESC 23.6.2022

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) umfasst eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten, funktionellen Störungen verschiedener Ionenkanäle der Zellmembran des Herzens. Diese Störungen sind mit einem verlängerten QT-Intervall im EKG, sowie mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Torsade-de-pointes-Tachykardien und für kardiale Ereignisse wie plötzlichen Herztod assoziiert.

Positive Bilanz

1 Jahr spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

23.6.2022

Nach Prüfung der rechtlichen Rahmenbedingungen wurde am 7. Juni 2021 die spinale Muskelatrophie (SMA) österreichweit als Projekt nach dem Forschungsorganisationsgesetz in das Neugeborenen-Screening aufgenommen. Voraussetzung dafür war, dass seit 2017 vielversprechende Therapien für SMA verfügbar sind und deren Wirksamkeit umso größer ist, je früher diese seltene Muskelerkrankung diagnostiziert und therapiert...

Österreichs Hotspot: Steiermark

Hantavirus-Infektionen

Priv.-Doz. Dr. Stefan Hatzl et al. 23.6.2022

Hantavirus-Infektionen sind in manchen Regionen in Österreich als Differenzialdiagnose bei fieberhaften Erkrankungen mit Thrombozytopenie und Kreatininerhöhungen zu bedenken. In...

 


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