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UIM 05|2024 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
24.6.2024

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UIM 05|2024

Seltene Erkrankungen

Europäische Joint Action JARDIN angelaufen

Dr. Ursula Unterberger et al. 24.6.2024

Die europäische Joint Action zur Integration Europäischer Referenznetzwerke (ERN) in die nationalen Gesundheitssysteme „JARDIN“ soll einen besseren Zugang für Patient:innen zu den ERN ermöglichen. Gleichzeitig soll durch die Schaffung eines umfassenden, national und international gestützten „ERN-Systems“ die Nachhaltigkeit der Netzwerke gewährleistet werden. Pilotprojekte werden in Österreich in den...

Seltene Erkrankungen

IgA-Nephropathie

Dr. Philipp Gauckler et al. 24.6.2024

Die IgA-Nephropathie ist die häufigste primäre Glomerulonephritis, und der Krankheitsverlauf ist heterogen. Ein relevantes Risiko für eine progressive Niereninsuffizienz besteht für die meisten Patient:innen. Zur Diagnosestellung ist eine Nierenbiopsie obligat. RAAS- und SGLT2-Inhibitoren gehören zur Standardtherapie. Eine Vielzahl neuer Therapieoptionen wird vermutlich die umstrittene systemische...

Seltene Erkrankungen

Sichelzellerkrankungen – von der Herkunft bis zur Heilung

Univ.-Prof. Dr. Dr. Pierre Hopmeier 24.6.2024

Die Sichelzellerkrankung nimmt weltweit und auch in Mitteleuropa zu. Um Komplikationen möglichst hintanzuhalten, sind frühzeitige Diagnose und prophylaktische Maßnahmen essenziell. Als...

Seltene Erkrankungen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Füreder 24.6.2024

Die rechtzeitige Diagnose und Therapie von paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) dient der Verhinderung lebensbedrohlicher Thromboembolien. Die Dauertherapie mit Komplementinhibitoren führt zu einer nahezu normalen Lebenserwartung. Ist bei Thrombosepatient:innen die Laktatdehydrogenase erhöht oder liegen Zytopenien vor, sollte an eine PNH gedacht werden.

Seltene Erkrankungen

Primäre Myelofibrose

OÄ Dr.in Emine Kaynak 24.6.2024

Entsprechend WHO-Klassifikation wird eindeutig zwischen dem präfibrotischen Stadium und dem fibrotischen Stadium der primären Myelofibrose unterschieden. Die wichtigsten klinischen Komplikationen umfassen thromboembolische Ereignisse an atypischen Lokalisationen und Blutungen. Die einzige potenziell kurative Therapie ist nach wie vor die allogene Stammzelltransplantation. Neuere nichtkurative Therapien zeigen...

Interview
Seltene Erkrankungen

Immundefekte entlarven und behandeln

Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl 24.6.2024

Bei pathologischer Infektionsanfälligkeit oder Störung der Immunregulation sollte man an einen primären oder auch sekundären Immundefekt denken, wie Univ.-Prof.in Dr.in...

Seltene Erkrankungen

Leichtketten-Amyloidose

Priv.-Doz.in Dr.in Hermine Agis 24.6.2024

Die systemische Leichtketten-Amyloidose (AL) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung; die Menge an Paraprotein ist nicht ausschlaggebend für die Krankheitsschwere. Früherkennung ist wichtig...

Seltene Erkrankungen

Kardiale ATTR-Amyloidose

Cand. med. Michael Poledniczek et al. 24.6.2024

Die Transthyretin-assoziierte Amyloidose kann heutzutage zum Großteil bereits gut behandelt werden. Neben einer medikamentösen Therapie zur Stabilisierung der Transthyretin-Proteinstruktur im Blut sind die Einstellung des Volumenhaushaltes und das Management des Herzrhythmus wesentliche Komponenten der Behandlung.

Interview
Seltene Erkrankungen

Patientenindividuelle HAE-Langzeittherapie

Univ.-Prof. Dr. Tamar Kinaciyan 24.6.2024

Lässt sich das hereditäre Angioödem (HAE) mit einer Akutbehandlung nur unzureichend kontrollieren oder ist die Zahl der Attacken hoch und die Lebensqualität stark eingeschränkt, sollte...

Seltene Erkrankungen

ASMD Typ B - eine seltene genetische Erkrankung mit interstitieller Lungenbeteiligung

OA Ass. Prof. Dr. Dr. Klaus Hackner 24.6.2024

Bei Hepatosplenomegalie und septalen Linien/„Crazy Paving“ im Thorax-CT sollte an ASMD Typ B gedacht werden. Eine Trockenbluttestung kann bei Verdacht auf eine ASMD-Typ-B-Erkrankung vor der genetischen Testung erfolgen. ASMD Typ B kann mittels i.v. Enzymersatztherapie (Olipudase alfa) behandelt werden.

Interview
Seltene Erkrankungen

Mehr Bereitschaft zur Investition in Innovation

Dr. Martin Steinhart 24.6.2024

Die in der EU zugelassenen Arzneimittel erreichen die Patient:innen noch immer nicht schnell genug und sind nicht in allen Mitgliedstaaten gleichermaßen zugänglich. Vor diesem Hintergrund...

 



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