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Die europäische Joint Action zur Integration Europäischer Referenznetzwerke (ERN) in die nationalen Gesundheitssysteme „JARDIN“ soll einen besseren Zugang für Patient:innen zu den ERN ermöglichen. Gleichzeitig soll durch die Schaffung eines umfassenden, national und international gestützten „ERN-Systems“ die Nachhaltigkeit der Netzwerke gewährleistet werden. Pilotprojekte werden in Österreich in den...
Die IgA-Nephropathie ist die häufigste primäre Glomerulonephritis, und der Krankheitsverlauf ist heterogen. Ein relevantes Risiko für eine progressive Niereninsuffizienz besteht für die meisten Patient:innen. Zur Diagnosestellung ist eine Nierenbiopsie obligat. RAAS- und SGLT2-Inhibitoren gehören zur Standardtherapie. Eine Vielzahl neuer Therapieoptionen wird vermutlich die umstrittene systemische...
Die Sichelzellerkrankung nimmt weltweit und auch in Mitteleuropa zu. Um Komplikationen möglichst hintanzuhalten, sind frühzeitige Diagnose und prophylaktische Maßnahmen essenziell. Als...
Die rechtzeitige Diagnose und Therapie von paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) dient der Verhinderung lebensbedrohlicher Thromboembolien. Die Dauertherapie mit Komplementinhibitoren führt zu einer nahezu normalen Lebenserwartung. Ist bei Thrombosepatient:innen die Laktatdehydrogenase erhöht oder liegen Zytopenien vor, sollte an eine PNH gedacht werden.
Entsprechend WHO-Klassifikation wird eindeutig zwischen dem präfibrotischen Stadium und dem fibrotischen Stadium der primären Myelofibrose unterschieden. Die wichtigsten klinischen Komplikationen umfassen thromboembolische Ereignisse an atypischen Lokalisationen und Blutungen. Die einzige potenziell kurative Therapie ist nach wie vor die allogene Stammzelltransplantation. Neuere nichtkurative Therapien zeigen...
Bei pathologischer Infektionsanfälligkeit oder Störung der Immunregulation sollte man an einen primären oder auch sekundären Immundefekt denken, wie Univ.-Prof.in Dr.in...
Die systemische Leichtketten-Amyloidose (AL) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung; die Menge an Paraprotein ist nicht ausschlaggebend für die Krankheitsschwere. Früherkennung ist wichtig...
Die Transthyretin-assoziierte Amyloidose kann heutzutage zum Großteil bereits gut behandelt werden. Neben einer medikamentösen Therapie zur Stabilisierung der Transthyretin-Proteinstruktur im Blut sind die Einstellung des Volumenhaushaltes und das Management des Herzrhythmus wesentliche Komponenten der Behandlung.
Lässt sich das hereditäre Angioödem (HAE) mit einer Akutbehandlung nur unzureichend kontrollieren oder ist die Zahl der Attacken hoch und die Lebensqualität stark eingeschränkt, sollte...
Bei Hepatosplenomegalie und septalen Linien/„Crazy Paving“ im Thorax-CT sollte an ASMD Typ B gedacht werden. Eine Trockenbluttestung kann bei Verdacht auf eine ASMD-Typ-B-Erkrankung vor der genetischen Testung erfolgen. ASMD Typ B kann mittels i.v. Enzymersatztherapie (Olipudase alfa) behandelt werden.
Die in der EU zugelassenen Arzneimittel erreichen die Patient:innen noch immer nicht schnell genug und sind nicht in allen Mitgliedstaaten gleichermaßen zugänglich. Vor diesem Hintergrund...
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