Fortschritte bei seltenen Erkrankungen

Zum Welttag der Seltenen Erkrankungen gab es am Dienstag zahlreiche Einblicke in neue Forschungen und die Entwicklung besserer Rahmenbedingung.

Weltweit ist am letzten Tag im Februar das Scheinwerferlicht auf Menschen gerichtet, die an einer sogenannten seltenen Erkrankung leiden und die sonst eher im Schatten stehen. Damit diese Menschen mehr Aufmerksamkeit bekommen und in der Öffentlichkeit das Bewusstsein für die Auswirkungen einer seltenen Krankheit auf das alltägliche Leben gestärkt wird, wurde der „Tag der seltenen Erkrankungen“ ins Leben gerufen. Eine einzelne seltene Erkrankung betrifft nur sehr wenige Menschen – maximal 5 von 10.000. Insgesamt sind aber rund 6.000 seltene Erkrankungen bekannt – und rund 400.000 Menschen in Österreich von einer davon betroffen.

Zwar gibt es für etwa fünf Prozent der ca. 6.000 seltenen Erkrankungen mittlerweile medikamentöse Behandlungsoptionen, doch diese konnten nur mit hohem Aufwand und Risiko entwickelt werden, erinnert der Pharmaverband Pharmig. Eine im Jahr 2000 eingeführte EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen wird derzeit überarbeitet. Die neuen Regelungen müssten so gestaltet sein, dass die Entwicklungsarbeit, etwa durch Anreize, weiterhin gefördert und nicht durch zu restriktive Vorgaben eingeschränkt wird. Ebenso sollte die Arbeit von Expertisezentren in das nationale Sozialversicherungssystem eingebettet werden, damit die dort erbrachten Leistungen auch entsprechend vergütet werden. Diese europaweit auf 24 definierte Krankheitsgruppen spezialisierten klinischen Einrichtungen bilden zusammen die Europäischen Referenznetzwerke. Das sind insgesamt über 900 hoch spezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten. Sie ermöglichen durch gegenseitigen Austausch, Fallbesprechungen und die Bündelung von Wissen neue Standards und Guidelines, um Therapien bei seltenen Erkrankungen zu erforschen, weiterzuentwickeln und die medizinische Versorgung zu verbessern.

Derzeit gibt es mehr als 200 Therapien für seltene Krankheiten und etwa 1.800 neue Produkte in verschiedenen Entwicklungsstadien. Erst kürzlich hat die Europäische Arzneimittelagentur EMA in ihrem jährlichen Bericht Highlights der Humanarzneimittel 2022 insgesamt 21 Medikamente für seltene Erkrankungen hervorgehoben, die im Jahr 2022 eine Marktzulassung erhalten haben. Darunter befinden sich neue Arzneimittel für seltene Leiden u.a. in den Bereichen Hämatologie, Krebs und Stoffwechselerkrankungen. (red)