Pilotprojekte zur Kategorisierung seltener Erkrankungen

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ORPHAcodes helfen länderübergreifend bei Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten. Erste Projekte zur Implementierung laufen am Wiener AKH und in Salzburg.

Angesichts von mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist eine international gültige und verständliche Kategorisierung für deren Erforschung, Diagnose und Behandlung wichtig. Das wird durch die sogenannten ORPHAcodes unterstützt, ein länderübergreifendes Klassifizierungssystem, das wie ein internationaler Ausweis für seltene Erkrankungen dient. In Österreich läuft derzeit ein Pilotprojekt zur Implementierung dieser Codes. Sie können dabei helfen, verschiedene Krankheitsbilder zu erfassen und ermöglichen es, Patient:innen gezielter zu versorgen. Auch die Erforschung und Entwicklung von neuen Therapien und Medikamenten wird dadurch erleichtert, da mögliche Studienteilnehmende leichter angesprochen und präziser erfasst werden können.
Die ORPHAcodes sollen als Teil des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen auch in Österreich eingeführt werden. Aktuell läuft dazu ein Projekt im AKH Wien und an den Salzburger Landeskliniken. Nach einer Pilotphase sollen dann sukzessive alle Zentren, in denen in Österreich seltene Krankheiten erforscht bzw. behandelt werden, die ORPHAcodes integrieren.  

Die Herausforderung bei der Umsetzung liegt unter anderem darin, dass die Codes nicht einfach von heute auf morgen in den klinischen Alltag integriert werden können, denn die Kataloge, die in verschiedenen Ländern verwendet werden, sind in den unterschiedlichen Sprachen nicht immer auf dem gleichen Stand. Außerdem seien einige Krankheitsgruppen nicht oder nur unzureichend erfasst, die Übersetzungen oft nicht korrekt, erklärt der Pharmaverband Pharmig in einer Aussendung und sieht die Pilotphasen als ersten wichtigen Schritt. „Seltene Erkrankungen sind äußerst komplex und treten in vielen verschiedenen Varianten auf. Das erschwert die Diagnose. Um die richtige Behandlung zu finden, ist es folglich entscheidend, Erkrankungen so präzise wie möglich zu identifizieren und zu benennen, besonders wenn die Symptome vielfältig sind“, betont Pharmig-Generalsekretär Alexander Herzog. (red)