Seltene Erkrankungen rücken stärker in den Fokus

Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 8.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Von diesen sind in Österreich insgesamt rund 400.000 Menschen betroffen. Diagnosen sind komplex.

Am Montag ist der Welttag der seltenen Erkrankungen. Rund 400.000 Menschen leben in Österreich mit einer seltenen Erkrankung – das entspricht der Bevölkerung von ganz Vorarlberg. Dennoch machen die Betroffenen oft einen wahren Leidensweg in der Diagnose durch und hoffen dann auf lebensrettende oder zumindest lebensverändernde Therapien. Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ist etwa eine seltene Herz-Lungen-Erkrankung, die unbehandelt vergleichbar schnell tödlich verlaufen kann wie eine fortgeschrittene Krebserkrankung. Etwa 500 Menschen sind in Österreich davon betroffen. Bei PAH verengen und verdicken sich die Blutgefäße in der Lunge immer mehr. Die Folge: Patienten erschöpfen schnell, sind weniger leistungsfähig und leiden an Luftnot – in einem fortgeschrittenen Stadium selbst bei geringster körperlicher Betätigung. „Wesentlich ist eine frühzeitige Diagnose, um eine längere Überlebenszeit zu ermöglichen“, sagt Holger Bartz, Medical Director Janssen Austria. Doch genau die ist bei seltenen Erkrankungen schwer.

Über 70 % der Rare Diseases sind auf genetische Defekte zurückzuführen, dazu zählen etwa auch spinaler Muskelschwund (SMA) oder erbliche Netzhaut-Erkrankungen. Erblich bedingte Netzhauterkrankungen treten meist schon im Kindesalter auf und können unbehandelt die völlige Erblindung der Betroffenen zur Folge haben. Ebenfalls schon bei Kleinkindern wird Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert. Die Pharmaindustrie entdeckt seit einigen Jahren das Thema – nicht zuletzt als Folge der Genomsequenzierung – und entwickelt neue Therapien. Mit insgesamt 19 Zulassungen in der EU wurden im Jahr 2021 weitere Fortschritte in der Behandlung von seltenen Erkrankungen erzielt, berichtet PHARMIG-Generalsekretär Alexander Herzog. „An die 200 Medikamente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen stehen derzeit Patienten in der Europäischen Union zur Verfügung. 130 davon mit aktivem Orphan Drug-Status.“ Der Orphan Drug-Status sichert den Produkten bei Zulassung eine temporäre Marktexklusivität und im Entwicklungsprozess Gebührenreduktion und andere Förderungen zu. Die Einführung der Orphan Drug Regulation im Jahr 2000 hat die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen signifikant vorangetrieben. Sie wird derzeit von der EU-Kommission überarbeitet. (red)